Gene2Info, genetik tanıda devrim yaratan nitelikte bir yılı geride bıraktı

Gene2Info CMO’su Prof. Dr. Hüseyin Onay, Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde Gene2info’nun tanı ve tedaviye katkıları, teknolojileri, hizmetleri ve inovasyonları hakkındaki sorularımızı yanıtladı.

Gene2Info

Prof. Dr. Hüseyin Onay
Gene2Info CMO’su

F. L: Akademiyi görmüş ve aynı zamanda bir kurucu olarak özel sektörde faaliyet gösteren bir yöneticisiniz. Tıbbi genetik alanında akademide olmakla özel sektörde olmak arasında ne gibi farklılıklar var?
PROF. DR. HÜSEYİN ONAY: Genetik sürekli ve çok hızlı gelişen bir alan. Öyle ki güncel bilgiler, kitaplardansa yayınlardan takip ediliyor. Özel sektörün en büyük farkı, çalıştığımız hastalıklarla ilgili bilimsel ihtiyacı gördüğümüzde hızlı bir şekilde test geliştirme kapasitesi sağlaması. Çünkü Ar-Ge ve test süreçlerine kendimiz kaynak sağlayabiliyoruz. Bu sayede Gene2Info’yu kurduktan sonra dünyada sadece bizim geliştirdiğimiz, hastalık tanılarında kullandığımız birçok testi devreye aldık. Ek olarak akademide daha çok ulusal örneklerle çalışıyorken, Gene2Info sayesinde bunu global ölçeğe taşıdık. Gene2Info’da şu anda 10 ülkeden örnek kabul ediyoruz. Bilfiil operasyonun içinde yer alarak ekosistemin tüm taraflarıyla birebir iletişimde olmak dünya genelindeki ihtiyaçları da daha açık ve net bir şekilde görebilmemizi sağlıyor.

Nadir hastalıklar alanında çalışmaya başlamanızdan bugüne, dünyadaki gelişmeler doğrultusunda motivasyonunuzdaki değişim ve gelişimleri anlatır mısınız? İniş-çıkışlar yaşadınız mı? Hekim olarak 25 yıla yakın bir süredir nadir hastalıklar alanında çalışıyorum. Başlangıçta tanı için kullanabileceğimiz elimizde çok az araç vardı ve çok az sayıda hastalıkla uğraşıyorduk. İlerleyen zamanla birlikte kullandığımız teknolojilerle birlikte hastalıkların sayısı da dramatik bir şekilde arttı. İnişler daha çok yeni teknolojileri hayata sokma sürecinde oldu. Çünkü adaptasyon için çok fazla deneme yapılması gerekiyordu. Bazı teknolojilerse rutin kullanıma girmeden bu süreçte ortadan kayboldu, bunlar yaşadığımız inişlerdi. Bu uzun yolculukta inişlerden ziyade daha çok çıkışlar yaşıyoruz ve çoğunlukla kullandığımız teknolojileri rutin genetik tanıda anlamlı bir yere taşıyabiliyoruz. Her geçen gün logaritmik bir hızda yeni genetik bir hastalık için tedavi olanakları çıkıyor. Bu da tanıyı hem her geçen gün daha da önemli hale getiriyor hem de motivasyonumuzu hep diri tutuyor.

ÇÖZÜLEMEYEN VAKALARIN ÇÖZÜM MERKEZİYİZ

Özellikle nadir görülen hastalıklarda erken tanının önemi ve erken tanıda tıbbi genetik biliminin yeri hakkında neler söyleyeceksiniz? Dünyadaki gelişmeler ışığında düşüncelerinizi paylaşır mısınız? Genetik bir hastalığa tedavi geliştirilmesinin ilk adımı o hastalığın tanınması. Önce hastalığın geni bulunuyor, mutasyonlar saptanıyor, hastalığın moleküler mekanizması anlaşılınca buna uygun tedaviler geliştirilebiliyor. Genetik olarak hastalık aydınlatılmadan tedaviye giden yol açılmıyor. Erken tanı, tedavisi olan genetik hastalıklar için hayati bir öneme sahip. Çünkü hastalık bulguları tam yerleşmeden tedaviye başlanırsa hastalara daha sağlıklı bir hayat sağlanabiliyor. Bizim için en önemli motivasyonlardan biri de şimdiye kadar çözülemeyen genetik vakaları çözebilecek genetik teknolojiyi geliştirmiş olmamız. Nadir hastalıklarda söz konusu olan pahalı tedavilerin alınabilmesi için mutlaka genetik tanı gerekiyor. Bazen klasik yöntemlerle mutasyon saptanamıyor. Hastalıkların genetik dışı biyokimyasal ya da radyolojik belirtileri olabiliyor ama en kesin, doğru ve hızlı tanı genetik tanı oluyor. Gene2Info olarak geliştirdiğimiz özel yöntemlerle dünyanın birçok yerinden çözülemeyen vakaları çözebiliyoruz. Bu anlamda çözülemeyen vakaların çözüm merkeziyiz. Dünyanın farklı yerlerinden hastaların tedaviye ulaşmasını sağlamak en büyük motivasyonumuz.

AİLE TARAMASI, EN ERKEN NADİR HASTALIK TANI ARACI 

Nadir Hastalıklarda erken tanının önündeki en önemli engelleri ve çözüm önerilerinizi detaylı olarak anlatır mısınız? En önemli engel, nadir hastalık ekosisteminde çalışan hekimlerin farkındalıklarının oldukça düşük olması. Yaklaşık 10 bine yakın nadir hastalık var ve her hekimin bu kadar hastalığın adını dahi bilmesi çok olası değil. Bu nedenle Gene2Info olarak hekimlerin hastalıklar hakkındaki, özellikle tedavisi olanlar hakkındaki farkındalığını artırmaya çalışıyoruz.

Erken tanının diğer önemli bir ayağı da Aile Taraması. Bir indeks olgu yakalandıktan sonra aile taramasının etkin şekilde yapılması, dünyada en erken nadir hastalık tanı aracı olarak kabul ediliyor.  Gebelikleri de bu kapsamda takip ettiğimizde doğar doğmaz tanıyı koyabiliyoruz. Bunlar dünyada en erken tanı almış olgular oluyor. Bu anlamda Aile Taraması hakkında farkındalık yaratmak ve yaygınlaştırmak amacıyla hekimlerle birebir etkileşim kurduğumuz bölgesel bilgilendirme toplantıları düzenliyoruz.

Özellikle geç başlangıçlı nadir hastalıklarda, erişkin dönem başlangıçlı nadir hastalıklarda, tanı gecikmesi 20 yılı bulan hastalıklar var. Aile taraması ile bir indeks olgu saptadığımızda aile taraması yaparak özellikle geç başlangıçlı olguları çok erken dönemde tanıyabiliyoruz. Bu sayede hastalık bulguları tam oturmadığı için ileri dönemde ağır komplikasyonlar gelişmeden tedaviye başlanıp sağlıklı bir hayat sunulabiliyor. Erken yaş başlangıçlı çok ağır nadir hastalıklarda da aile taraması sayesinde prenatal tanı veya preimplantasyon genetik tanı seçenekleriyle anne karnındayken hastalığı tespit edebiliyoruz, böylece erken dönemde tedavilerinin başlamasına öncülük ediyoruz.

TEDAVİSİ OLAN NADİR HASTALIKLARDA GENETİK TANIDA SON NOKTAYIZ

Gene2Info ülkemizde ve dünyada nadir hastalık tanı süreçlerinde neleri değiştirdi? Gene2Info olarak nadir hastalık tanı süreçlerini dünyada benzersiz şekilde kısalttık. Biyolojik örnek laboratuvara geldiği anda dünyayla karşılaştırılamayacak kadar hızlı bir tanı sürecimiz var. Günler içinde hastaların genetik tanı sonuç raporunu çıkartıp tedaviye en kısa sürede erişebilmeleri için elimizden geleni yapıyoruz. Dünyanın birçok yerinde tanı süreçleri oldukça uzun, hekim o hastalığı düşünse bile laboratuvar tanı süreçleri ayları bulabiliyor. Gene2Info olarak günlük genetik tanıyla dünyadaki en hızlı genetik tanı desteğini veriyoruz. Bazı hastalıklarda hızlı tanı modülümüzle süreyi iki güne indirdik. Saatler mertebesine indirecek teknolojiye de sahibiz. Bunu yaparken hem örnek alınması, hem örneğin laboratuvara erişimi ve genetik testin çalışılması, hem de raporlanması süreçlerini kısalttık.

Tedavisi olan nadir hastalıklarla ilgili tüm ileri genetik yöntemleri uygulayabiliyoruz. Bunların bir kısmı dünyada sadece Gene2Info’da uygulanıyor. Diğer bir deyişle, bir hastanın test sürecini tamamladığımızda, bu hasta için dünyada yapılabilecek başka genetik test kalmamış oluyor. Bizi farklı kılan, çok zorlayıcı ve uzun olmasına rağmen nadir hastalık tanısı için gerekli tüm test süreçlerini, örneği laboratuvara aldığımız andan itibaren, ardışık olarak, hastanın sonucunu güvenli bir şekilde verene kadar kendi bünyemizde yapabilmemiz. “Tüm Gen Analizi”, “Klinik RNA Sekanslama” gibi hizmetlerle başka bir yere gitmesine gerek bırakmadan hasta sonuçlarını kapsayıcı bir şekilde verebiliyoruz.

Dünyada hiç olmayan şekilde aile taraması süreçlerini standart bir hizmet olarak sunmaya başladık.

Aile Taramasında üç farklı şekilde ilerliyoruz; “Aile Taraması Danışmanlık Servisi”, “Yerinde Aile Taraması Servisi” ve “Retrospektif Aile Taraması Servisi”. Danışmanlık tarafında her olumlu genetik sonuçta, Gene2Info Tıbbi Genetik Uzmanları, birincil hekimi arıyor, durumu aktarıyor ve aile taraması hakkında doktorla görüşüyor. Hasta ailesinin katılımıyla bir aile ağacı çizimi yapılıyor. Yerinde aile taramasında, aile yerinde ziyaret ediliyor ve aile ağacı hazırlanıyor. Aile üyelerinden onam alınıp biyolojik örnekler alınıyor, testler gerçekleştiriliyor ve ailelere çevrimiçi danışmanlık yoluyla bilgi veriliyor. Retrospektif Aile Taraması’nda ise alanında tecrübeli bir hekimin bugüne kadar tanı almış tüm olgularının yenden değerlendirilmesi yapılıyor ve aile taraması seçenekleri hekimle tartışılarak, birlikte seçilen aileler üzerinden tarama gerçekleştiriliyor. Bu hizmetler yapısal olarak sadece Gene2Info tarafından veriliyor. Bu sayede etkin bir şekilde ve erken dönemde olgularımıza tanı koyar hale geldik. Hem hasta, hem hekim tarafında çok değerli bir ekosistem yarattık.

Son dönemde test portföyünüzde değişiklikler oldu mu? Özellikle belirtmek istediğiniz yenilikler var mı? Son dönemde, özellikle test listemize eklediğimiz iki test grubu sayesinde dünyada saptanamayan birçok hastalığa tanı koyma başarısı elde ettik. “Tüm Gen Sekanslama” testlerini, özellikle Fabry, Gaucher, Pompe gibi hastalıklar için sunuyoruz. Genlerin sadece ekzonlarını değil, aynı zamanda derin intronik bölgelerini ve regülatuar bölgelerini de diziliyoruz. Bu yaklaşım sayesinde, genetik mutasyonları bulunamayan olguları tespit edebiliyoruz.

Rutin “Klinik RNA Sekanslama”yı dünyada en etkin kullanan kurumlardan biriyiz ve bu yöntemi hastalıkların tanısında etkili bir araç olarak kullanıyoruz. RNA sekanslama, genetik tanı algoritmasının son basamağını oluşturuyor. Klinik olarak hastalık bulguları gösteren ancak klasik DNA analizinde mutasyon saptanamayan olgularda, RNA sekanslama önemli bir rol oynuyor. Bu noktada, geliştirdiğimiz biyoinformatik çözümlerle RNA sekanslama sonuçlarını etkili bir şekilde analiz ediyoruz.

RNA ile çalışmak, DNA ile çalışmak kadar kolay değil; ciddi bir yatırım ve birçok deneme sürecinin sonunda geliştirdiğimiz yöntemlerle RNA’nın laboratuvar ortamında bozulmadan kalmasını sağlıyoruz. Kuru kan kartlarından (DBS) RNA sekanslama yapabiliyoruz. Biyoinformatik sonuçların doğru yorumlanması, RNA sekanslamayı yaygın kullanıma taşımanın önündeki zorluklardan biri, ancak geliştirdiğimiz yöntemlerle bu konuda da öncü konumundayız. Gene2Info olarak hastalık temelli uzmanlığımız, hem RNA sekanslamayı etkin bir şekilde kullanmamıza hem de çözülemeyen vakalara ulaşmamıza olanak tanıyor.

Ülkemizde hekim, otorite ve toplum açısından nadir hastalık farkındalık düzeyleri hakkında neler düşünüyorsunuz? Nadir hastalık farkındalığının artması için kimlere ne gibi görev ve sorumluluklar düşüyor? Henüz istenilen seviyede olmasa da, hekim, otorite ve toplum tarafındaki farkındalık her geçen gün artıyor. Gün geçtikçe tedavi edilebilir yeni hastalıklar ve hastalıklar için geliştirilen genetik tedaviler ortaya çıkıyor. Tedavi süreci, özellikle tedavi bulunduktan sonra, giderek daha önemli hale geliyor. Bu bağlamda, toplumda bilinirliği görece yükselmiş olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığını örnek verebiliriz. Yıllardır SMA tanısı koyan bir hekim olarak, hastalığın tedavi edilebilir hale gelmesinin, toplum, otorite ve sağlık profesyonelleri nezdinde hastalığa yönelik farkındalığın dramatik bir şekilde artmasını sağladığını net olarak söyleyebilirim.

Yüksek akraba evliliği oranı ve 85 milyon nüfusa rağmen Türkiye’de sağlık sisteminin etkili çalıştığı bir gerçek. Nadir hastalıklar sağlık otoritesinin de sürekli gündeminde. Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan 2023-2027 Nadir Hastalık Eylem Planı çerçevesinde kamu yönetimiyle görüşmelerimiz devam ediyor, bu süreçte edindiğimiz deneyim ve önerilerimizi paylaştık, paylaşmaya da devam edeceğiz.

Ayrıca, nadir hastalık tanısı alan bireylerin sağlık otoriteleri tarafından tanı ve tedavi süreçlerinde desteklenmelerini, aile taramaları için cesaretlendirilmelerini son derece önemsiyoruz. Nadir hastalık tanısı alan bireyin yaşamı, bu andan itibaren dramatik bir şekilde değişiyor. Bu nedenle, ailelerin ve bireylerin bu süreçleri daha iyi yönetmelerine yardımcı olacak belirgin bir yol haritasına sahip olmaları, sağlık otoriteleri tarafından sağlanacak en büyük destek olacaktır.

NADİR HASTALIKLAR HEKİM EKOSİSTEMİ OLUŞTURDUK

Gene2Info olarak farkındalığın artırılması için neler yapıyorsunuz? Geçtiğimiz yıl düzenlediğimiz bilgilendirme toplantıları ve sertifikasyon programlarıyla kapsamlı bir nadir hastalıklar ekosistemi oluşturduk. Bu çerçevede, bu alanda faaliyet gösteren tüm hekimlere ulaşarak nadir hastalıkları gündeme taşıyoruz. Bölgesel toplantılar düzenleyerek hastalıkla ilgilenen farklı branşlardan hekimleri bir araya getiriyor ve karşılıklı bilgi paylaşımını teşvik ediyoruz. Bu paylaşımlar son derece önemli, çünkü nadir hastalıklar genellikle 100 binde bir ile milyonda bir arasında görülen nadir durumları içeriyor, bu nedenle daha önce bu hastalıklarla karşılaşmamış hekimler, bu toplantılar sayesinde hastalığı öğrenip tanı koyma becerisi kazanabiliyor. Bu yılın başında Diyarbakır ve Şanlıurfa’da iki toplantı düzenledik. Bu toplantılarda, nadir hastalıkların genetik yapısı hakkında bilgi verirken, aynı zamanda aile taraması süreçlerini aktarıyoruz. Bilimsel olarak uyguladığımız aile taraması süreçlerine ilişkin çözüm önerilerimizi paylaşıyor ve katılımcı hekimlerden, hizmet verdikleri coğrafyadaki durum hakkında bilgi ediniyoruz. Bu toplantıları Türkiye’nin farklı bölgelerinde düzenli olarak gerçekleştirmeye devam edeceğiz.

“Nadir Hastalık Genetiği Sertifikasyon Programları”nı özellikle sektör profesyonelleri için tasarladık. “Teorik” ve  “Pratik”  olarak iki farklı seçenek oluşturduk. Pratik uygulamada, hastalıkların analizinde kullanılan yöntemleri laboratuvar ortamında uygulayarak yoğun bir eğitim içeriği sunuyoruz.

Gene2info’nun 2024 hedefleri nelerdir? 2024 yılı, Gene2Info için global ölçekte daha geniş bir büyüme hedeflediğimiz bir dönem olacak. Şu an itibarıyla, 10 ülkeden örnek kabul ediyor ve 10’dan fazla global ilaç firmasıyla işbirliği yapıyoruz. Bu yıl, farklı coğrafyalardan daha fazla hastaya erişmeyi planlıyoruz. Gene2Info olarak sunduğumuz nadir hastalık tanı stratejileri ve aile tarama hizmetlerinin dünyada eşsiz olduğunu biliyoruz; bu nedenle Aile taramaları ve Genetik Danışmanlık hizmetlerini globale taşımak için birçok ülke ve global ilaç firmasıyla görüşmelerimiz sürüyor.

Global kapsamda hizmet verebileceğimiz hasta sayısını artırarak, hasta ve hekim ekosistemini daha da genişletmeyi hedefliyoruz. Tanı süreçlerini daha da hızlandırmak , yapay zekayı tanı süreçlerini destekleyen bir unsur olarak daha fazla kullanmak yönünde Ar-Ge çalışmalarımız devam ediyor. Çıkan her rapor, hem yapay zeka hem de gerçek genetik uzmanların kontrolünden geçiyor. İnsan ve yapay zeka destekli uygulamalar arasında bir denetim sistemi kullanarak, hata oranını en aza indirmeye çalışıyoruz. Gene2Var platformuna RNA biyoinformatik analiz sürecini entegre çalışmalarımız devam ediyor. Gene2info olarak yayın ve projelendirmeyi de oldukça çok önemsiyoruz. Kongrelerde bildiri olarak sunuyor, yayın yapıyor ve TÜBİTAK projeleriyle Ar-Ge çalışmalarımızı destekliyoruz.

🌏 Gene2Info Genetik Tanıda Devrim Yaratan Bir Yılı Geride Bıraktı

▶️ Uluslararası Standartlarda Kan Taşıma Kitleri: CE İşaretli Taşıma Kitleri sayesinde biyolojik örnekleri güvenle taşıyoruz. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı ve AB mevzuatına uygun yüksek kalite ve güvenlik standartlarında kan, kuru kan ve bukkal sürüntü taşıma kitlerini hizmete sunduk.

▶️ Hızlı Örnek Toplama Hizmeti: Türkiye genelinde 24 şehirde sunulan özel kurye hizmetimizle örnek alım sürecini kısaltarak genetik test sürecini daha hızlı başlatıyoruz.

▶️ Doktorlara Özel Mobil Uygulama: Kullanıcı deneyimini artırmak amacıyla mobil uygulamamızı başlattık. Hekimler mobil telefonlarından test talebi, kit talebi yapabiliyor, test süreçlerini takip edebiliyor.

▶️ Lizozamal Depo Hastalıkları Hızlı Tanı Servisi: Genetik tanı sürecini iki güne indiren özel hizmetimizle lizozamal depo hastalıklarına yönelik daha hızlı çözümler sunuyoruz.

▶️ Aile Ağacı Analizi ve Aile Taraması: Programlarımızı yaygınlaştırarak genetik tanı süreçlerini daha erişilebilir hale getirdik.

▶️ Yerinde Aile Taraması Hizmeti: Sağlık profesyonellerine özel olarak sunduğumuz yerinde aile taraması ile genetik riskleri detaylı bir şekilde yerinde analiz ediyoruz.

▶️ Raporlama Arayüzü Yenileme: İlaç firmalarının taleplerine yönelik özel raporlar hazırlayarak daha etkili ve detaylı raporlama sağlıyoruz.

▶️ Tamamlayıcı Uygulamalar: Tüm gen testi hizmeti ile genetik kodlamaya katılmayan intronik bölgedeki genlerdeki hastalık yapıcı özellikleri tespit ederek, genetik tanı doğruluğunu artırıyoruz.