NADİR HASTALIKLAR arşivleri

Yaşam boyu tedavi gerektiren bir nadir hastalık olan hemofili A ile ilgili olarak 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bilgiler paylaşan Prof. Dr. Kaan Kavaklı, “Hemofili A, yaş ortalamasının yaklaşık 25 olduğunu tespit ettiğimiz bir hastalık. Tedavilerin düzenli uygulanmaması durumunda hemofili A hastalarını bekleyen çok ciddi riskler var. Kalıcı eklem sakatlıkları ve kafa travmaları sonrasında görülebilecek beyin kanamaları nedeniyle hastalar ölüm riskiyle karşı karşıya kalabiliyor. Bu nedenle, hemofili A tedavilerine ulaşmak büyük önem taşıyor. Türkiye'de hastalar standart hemofili A tedavilerine erişebiliyorlar. Tedavi seçeneklerini geliştirerek hastaların ve hasta yakınlarının üzerine binen yükün azaltılmasını hedefliyoruz. Hastaların tedaviye uyumunu artırma ve kanamasız bir hayat sürmelerini sağlayarak yaşam kalitelerini yükseltme gibi çok önemli hedeflerimiz bulunuyor. Hastalar için kür bulma umudumuzla da çalışmalarımıza devam ediyoruz. Hemofili A ile mücadelede yenilikçi çözümler için de bekleyişimiz sürüyor” dedi.Yaşam boyu tedavi gerektiren bir nadir hastalık olan hemofili A ile ilgili olarak 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bilgiler paylaşan Prof. Dr. Kaan Kavaklı, “Hemofili A, yaş ortalamasının yaklaşık 25 olduğunu tespit ettiğimiz bir hastalık. Tedavilerin düzenli uygulanmaması durumunda hemofili A hastalarını bekleyen çok ciddi riskler var. Kalıcı eklem sakatlıkları ve kafa travmaları sonrasında görülebilecek beyin kanamaları nedeniyle hastalar ölüm riskiyle karşı karşıya kalabiliyor. Bu nedenle, hemofili A tedavilerine ulaşmak büyük önem taşıyor. Türkiye'de hastalar standart hemofili A tedavilerine erişebiliyorlar. Tedavi seçeneklerini geliştirerek hastaların ve hasta yakınlarının üzerine binen yükün azaltılmasını hedefliyoruz. Hastaların tedaviye uyumunu artırma ve kanamasız bir hayat sürmelerini sağlayarak yaşam kalitelerini yükseltme gibi çok önemli hedeflerimiz bulunuyor. Hastalar için kür bulma umudumuzla da çalışmalarımıza devam ediyoruz. Hemofili A ile mücadelede yenilikçi çözümler için de bekleyişimiz sürüyor” dedi.

Şubat 25, 20220

Hemofili ile mücadelede toplumsal farkındalığın önemi kritik!

Toplumda görülme sıklığı düşük, kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Dünyada yaklaşık 400 milyon, Türk

Haberin Devamı

PKU Aile Derneği'nin Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması'nın verilerinden yola çıkarak yetişkin PKU'lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içinde farkındalığını artırmak üzere hazırladığı Karşı Komşu animasyon filmi de gerçekleştirilen basın toplantısında ilk kez izleyicilerle buluştu. PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay filmle ilgili şunları söyledi: “25 yaşındaki PKU'lu birey Ahmet'in hikayesinde tüm hasta ve hasta yakınlarının kendilerinden birçok şey bulacağını biliyoruz. Animasyonumuz araştırma verilerinden yola çıkarak, gerçek hayatta PKU'lu bireylerin bilişsel ve sosyal açılardan yaşadığı zorlukların yanı sıra onların toplumdan beklentilerini de yansıtıyor. PKU hakkında bilgi sahibi olmak isteyen, tedavisini aksatan ya da imkansızlıklar nedeni ile bırakan bireylere de yol göstereceğine inandığımız bu özel video çalışmamız derneğimizin www.pkuaile.com internet sitesinden izlenebilir ve sosyal medya hesaplarımızdan takip edilebilir."

Şubat 16, 20220

PKU’lu bireylerin nadir yolculuğu!

Akraba evliliğinin de etkisiyle fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olan Türkiye'de, T.C. Sağlık Bakanlığı verilerine göre y

Haberin Devamı

Sağlığı inovatif çözümlerle buluşturma misyonuyla çalışmalarını sürdüren TRPharm, nadir hastalıklar alanındaki uzmanlığını akademik bir platforma taşıdı ve Lokman Hekim Üniversitesi ile iş birliği anlaşması yaptı. Lokman Hekim Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Gümüşel ve TRPharm Genel Müdürü İsmet İnce tarafından imzalanan anlaşma ile Türkiye ve Ortadoğu-Afrika Bölgesi’nde sık görülen nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerini iyileştirecek inovatif çözümler geliştirilmesi amaçlanıyor.

Ekim 27, 20210

TRPharm ve Lokman Hekim Üniversite’sinden akademik iş birliği!

Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli anlaşma Küresel ve yenilikçi bir ilaç firması olma vizyonu ile yurtiçi ve yurtdışı faaliyetlerini sürd

Haberin Devamı

Bebeklerde nedensiz ve amaçsız, susturulamayan aşırı ağlama, bir yaşından önce sağ elli veya solak olduğunu düşündürecek şekilde el tercihinin olması, ayına göre başını tutmasında geri kalma ve gülümsememe gibi durumlar görülüyorsa mutlaka en kısa zamanda uzman hekime başvurmak gerekiyor. Memorial Ankara Hastanesi Çocuk Nöroloji Bölümü’nden Prof. Dr. Y. K. Yavuz Gürer, “6 Ekim Serebral Palsi Günü” öncesinde SP konusunda önemli bilgiler verdi.

Ekim 6, 20210

“Serebral Palsi” hastalığında ilk belirtilere dikkat!

Çocukluk çağında görülen engelliliğin önemli sebeplerinden bir tanesi, halk arasında beyin felci olarak da bilinen Serebral Palsi (SP), her 1000 canl

Haberin Devamı

Nadir hastalıkların genetik tanısında uzmanlaşan Gene2info, bu hastalıklara yönelik bilgi birikimi ve tecrübesini, kapsamlı bir web sitesine taşıdı.

Ekim 4, 20210

Gene2info’dan nadir hastalıklar için uzmanlara güncel kaynakça!

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak ve uzmanlara güncel bir kaynakça sunmak üz

Haberin Devamı

Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Beyin Hastanesi Beyin, Sinir ve Omurilik Cerrahı Prof. Dr. Mustafa Bozbuğa, “aşırı derecede büyüme” şeklinde de tanımlanabilen “akromegali” hastalığına ilişkin değerlendirmede bulundu.

Eylül 27, 20210

Aşırı derecede büyüme hastalığı: Akromegali!

“Aşırı derecede büyüme” şeklinde de tanımlanabilen akromegali hastalığı, erişkinlerde genellikle 40-50’li yaşlarda ortaya çıkıyor. Nadir görülen bir h

Haberin Devamı

Ağustos 19, 20210

MPS LH Derneği’nden çok önemli açıklamalar!

MPS LH Derneği, mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıklarına sahip bireylerin ihtiyaçlarına dikkat çekmek üzere yaptığı açıklamada pand

Haberin Devamı

Asya bebek zaman geçtikçe kas kaybı yaşıyor. İyileşebilmesi için acilen Amerika'da 2.5 milyon Dolar olan Zolgensma ilacını alması gerekiyor.

Nisan 21, 20210

Orhan Okulu, SMA hastası Asya için kupasını satacak!

İnşaat işçisi Bayram Demir ve ev hanımı Güneş Demir, SMA Tip 1 hastası kızları Asya için yardım istiyor. 2,5 Milyon Dolar’lık ilacı alamadığı her gü

Haberin Devamı

“Teknolojinin Gücüyle Geleceğe” Webinar Serisi’nin ikincisi “Günlük Yaşamda Genom Bilimi” başlığı altında gerçekleşti.

Mart 22, 20210

Genom bilimi ile kişiselleştirilmiş sağlığa!

GENOM BİLİMİ İLE KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ SAĞLIĞA İLERLİYORUZ! Sabancı Üniversitesi’nin Akbank ve Eczacıbaşı Holding iş birliği ile kamu ve özel sektör

Haberin Devamı

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, genetik hastalıkların doğuştan sahip olunan genlerdeki bir problemden oluştuğunu söyledi...

Mart 20, 20210

Anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor!

GENETİK HASTALIKLAR! Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down se

Haberin Devamı

Kategori: NADİR HASTALIKLAR