NADİR HASTALIKLAR arşivleri

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül KARAKAYA herediter anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik gibi ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, herediter anjiyoödemin ilk başta akla gelmediği için tanısının zor konulduğunu, tanı konulunca da kontrol altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu sürenin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini ifade etti.

Mayıs 13, 20220

Alerji mi? Herediter anjiyoödem mi?

16 Mayıs tarihi “Dünya Herediter Anjiyoödem Günü” olarak kabul edilmiştir. Herediter anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hasta

Haberin Devamı

Deprem gibi doğal afetlerde SMA hastaları başta olmak üzere yaşamsal fonksiyonlarını tıbbi cihazlara bağlı olarak devam ettiren bireyler için 'Hayata Birlikte Tutunalım' projesini hayata geçirdiklerini ifade eden proje koordinatörleri Eskişehir İl AFAD Müdürü Recep Bayar, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'ndan Dr. Öğr. Üyesi Gürkan Bozan, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Fransa’nın Limoges kentinde yapılan toplantının detaylarını paylaştı: “5 gün süren toplantılarda proje çıktılarının değerlendirilmesinin yanı sıra farklı ülkelerde uygulanan afet ve acil durumlara müdahale yöntemleri, iyi uygulama örnekleri, ilk müdahalenin önemi, tıbbi cihaza bağlı yaşamını sürdüren bireyler ve kullandıkları cihazlar hakkında karşılıklı bilgi alışverişinde bulunuldu. Ev sahibi Pompiers de l’Urgence Internationale (PUI), toplantı süresince proje ortaklarına tüm imkanları ile destek olmuştur. Gerek eğitim gerek sosyal faaliyetler açısından tüm katılımcıların memnuniyetini kazanmıştır.”

Mayıs 10, 20220

“Hayata Birlikte Tutunalım” Fransa’da devam ediyor!

Deprem gibi doğal afetlerde SMA hastaları başta olmak üzere yaşamsal fonksiyonlarını tıbbi cihazlara bağlı olarak devam ettiren bireyler için 'Hayata

Haberin Devamı

Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, tanının erken konulmasının önemine vurgu yaptı. Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup erken tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir. Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede gene çok önemli bir unsurdur” dedi ve ekledi: “Wilson hastalığında erken tanı konulması ve fazla bakırın vücuttan atılmasına yönelik tedavilerin erken dönemde başlanması ile hastalar normale yakın bir hayat sürebilir.

Nisan 22, 20220

Wilson hastalığında erken tanı, karaciğer naklinden kurtarır!

Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, tanının erken konulması

Haberin Devamı

Dünyanın lider ilaç şirketleri arasında yer alan Boehringer Ingelheim, Nadir Hastalık Farkındalık Ayına dikkat çekmek amacıyla eşi benzeri görülmemiş bir rekor gerçekleştirdi. Dünyanın dört bir köşesinden 462 kişinin video üzerinden birbirine mesaj ulaştırarak bir zincir oluşturduğu videoda, nadir hastalıklarla mücadele eden hastalara ve yakınlarına “Nadir Ama Yalnız Değil” mesajı verildi. Dünya çapında yaklaşık 300 milyon kişi için farkındalık yaratmak amacıyla, dünyanın en uzun video insan zincirinin oluşturulduğu hareket, Guinness Dünya Rekoru kırdı.

Nisan 8, 20220

Boehringer Ingelheim, nadir hastalıklara yönelik farkındalık çalışmasıyla Guinness Dünya Rekoru kırdı!

Boehringer Ingelheim; Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayında, dünyanın dört bir yanında nadir hastalıklar ile yaşayan hastalara dikkat çekmek amacıyla h

Haberin Devamı

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı'ndan Doç. Dr. Ilgın Yıldırım Şimşir, katılımı uygun olan herkesi sergiye davet ederek Fikir Liderleri Dergisi'ne lipodistrofi ile ilgili açıklamalarda bulundu. Doç. Dr. Ilgın Yıldırım Şimşir'in bu nadir görülen hastalıkla ilgili açıklamalarını paylaşıyoruz sizlerle.

Mart 31, 20220

Lipodistrofi ile savaşan Rümeysa Çaylan’ın resim sergisi!

Bugün Dünya Lipodistrofi Günü. Hastalık hakkında farkındalık yaratmak için bugün saat 11:00'de Ege Üniversitesi Hastanesi'nde zemin kat Muhittin Erel

Haberin Devamı

“Nadiriz, içinizdeyiz” sloganıyla yola çıkan Nadir Hastalıklar Ağı, yaklaşmakta olan “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü” farkındalığı amacıyla yaptığı açıklamada, nadir hayatlar için çok önemli üç ana konuya dikkat çekti.

Şubat 25, 20220

Nadir hastalıklarda tek çözüm mercii Sağlık Bakanlığı değil!

Nadir Hastalıklar Günü kapsamında nadir hayatların pahalılığına dikkat çeken Nadir Hastalıklar Ağı, bu hastaların yaşadıkları sorunların çözüm merciin

Haberin Devamı

Düşünün, siz veya bir yakınınız dünyada sadece 2 bin kişide bir veya 200 bin kişide bir görülen nadir bir hastalıkla doğmuş, hastalık o kadar nadir ki tanısı bile çok zor konmuş, belki yıllar sürmüş. Üstelik tedavisinde de çok seçenek yok! İşte dünyada bu durumda olan 250 ila 300 milyon arası insan ve bu şekilde yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıklara dikkat çekmek ve toplumun bilgisini artırmak için her yıl Şubat ayının son gününün “Nadir Görülen Hastalıklar Günü” olarak belirlendiğini hatırlatan Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, günün önemine dair şunları söyledi: “Sağlık profesyonellerinin ve ilaç sektörünün nadir hastalıklarla ilgili çalışmaları az olduğu için önceki yıllarda bu hasta grubu hem tanı konana kadar zaman kaybediyor, hem de tedavi olmada zorlanıyorlardı. Bu hastaların sorunlarına dikkat çekip çözüm bulmak için doktorlar, hastalar ve hasta yakınları ile birlikte kurulan dernekler farklı ülkelerde bu hastalıkların tanınmasını sağladı. Nadir bir vakanın tanısının konması ortalama dört buçuk yılı buluyor. Şu anda bu hastalıkların tedavileri için 560 ilaçla ilgili alışmalar devam ediyor.”

Şubat 25, 20220

Türkiye’de 7 milyon nadir hasta olduğunu biliyor muydunuz?

Dünyada 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, ilerleyici ve bazıları ölümcül olan hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanıyor. Çoğunlukla çocuk

Haberin Devamı

Yaşam boyu tedavi gerektiren bir nadir hastalık olan hemofili A ile ilgili olarak 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bilgiler paylaşan Prof. Dr. Kaan Kavaklı, “Hemofili A, yaş ortalamasının yaklaşık 25 olduğunu tespit ettiğimiz bir hastalık. Tedavilerin düzenli uygulanmaması durumunda hemofili A hastalarını bekleyen çok ciddi riskler var. Kalıcı eklem sakatlıkları ve kafa travmaları sonrasında görülebilecek beyin kanamaları nedeniyle hastalar ölüm riskiyle karşı karşıya kalabiliyor. Bu nedenle, hemofili A tedavilerine ulaşmak büyük önem taşıyor. Türkiye'de hastalar standart hemofili A tedavilerine erişebiliyorlar. Tedavi seçeneklerini geliştirerek hastaların ve hasta yakınlarının üzerine binen yükün azaltılmasını hedefliyoruz. Hastaların tedaviye uyumunu artırma ve kanamasız bir hayat sürmelerini sağlayarak yaşam kalitelerini yükseltme gibi çok önemli hedeflerimiz bulunuyor. Hastalar için kür bulma umudumuzla da çalışmalarımıza devam ediyoruz. Hemofili A ile mücadelede yenilikçi çözümler için de bekleyişimiz sürüyor” dedi.Yaşam boyu tedavi gerektiren bir nadir hastalık olan hemofili A ile ilgili olarak 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bilgiler paylaşan Prof. Dr. Kaan Kavaklı, “Hemofili A, yaş ortalamasının yaklaşık 25 olduğunu tespit ettiğimiz bir hastalık. Tedavilerin düzenli uygulanmaması durumunda hemofili A hastalarını bekleyen çok ciddi riskler var. Kalıcı eklem sakatlıkları ve kafa travmaları sonrasında görülebilecek beyin kanamaları nedeniyle hastalar ölüm riskiyle karşı karşıya kalabiliyor. Bu nedenle, hemofili A tedavilerine ulaşmak büyük önem taşıyor. Türkiye'de hastalar standart hemofili A tedavilerine erişebiliyorlar. Tedavi seçeneklerini geliştirerek hastaların ve hasta yakınlarının üzerine binen yükün azaltılmasını hedefliyoruz. Hastaların tedaviye uyumunu artırma ve kanamasız bir hayat sürmelerini sağlayarak yaşam kalitelerini yükseltme gibi çok önemli hedeflerimiz bulunuyor. Hastalar için kür bulma umudumuzla da çalışmalarımıza devam ediyoruz. Hemofili A ile mücadelede yenilikçi çözümler için de bekleyişimiz sürüyor” dedi.

Şubat 25, 20220

Hemofili ile mücadelede toplumsal farkındalığın önemi kritik!

Toplumda görülme sıklığı düşük, kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Dünyada yaklaşık 400 milyon, Türk

Haberin Devamı

PKU Aile Derneği'nin Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması'nın verilerinden yola çıkarak yetişkin PKU'lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içinde farkındalığını artırmak üzere hazırladığı Karşı Komşu animasyon filmi de gerçekleştirilen basın toplantısında ilk kez izleyicilerle buluştu. PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay filmle ilgili şunları söyledi: “25 yaşındaki PKU'lu birey Ahmet'in hikayesinde tüm hasta ve hasta yakınlarının kendilerinden birçok şey bulacağını biliyoruz. Animasyonumuz araştırma verilerinden yola çıkarak, gerçek hayatta PKU'lu bireylerin bilişsel ve sosyal açılardan yaşadığı zorlukların yanı sıra onların toplumdan beklentilerini de yansıtıyor. PKU hakkında bilgi sahibi olmak isteyen, tedavisini aksatan ya da imkansızlıklar nedeni ile bırakan bireylere de yol göstereceğine inandığımız bu özel video çalışmamız derneğimizin www.pkuaile.com internet sitesinden izlenebilir ve sosyal medya hesaplarımızdan takip edilebilir."

Şubat 16, 20220

PKU’lu bireylerin nadir yolculuğu!

Akraba evliliğinin de etkisiyle fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olan Türkiye'de, T.C. Sağlık Bakanlığı verilerine göre y

Haberin Devamı

Sağlığı inovatif çözümlerle buluşturma misyonuyla çalışmalarını sürdüren TRPharm, nadir hastalıklar alanındaki uzmanlığını akademik bir platforma taşıdı ve Lokman Hekim Üniversitesi ile iş birliği anlaşması yaptı. Lokman Hekim Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Gümüşel ve TRPharm Genel Müdürü İsmet İnce tarafından imzalanan anlaşma ile Türkiye ve Ortadoğu-Afrika Bölgesi’nde sık görülen nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerini iyileştirecek inovatif çözümler geliştirilmesi amaçlanıyor.

Ekim 27, 20210

TRPharm ve Lokman Hekim Üniversite’sinden akademik iş birliği!

Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli anlaşma Küresel ve yenilikçi bir ilaç firması olma vizyonu ile yurtiçi ve yurtdışı faaliyetlerini sürd

Haberin Devamı

Kategori: NADİR HASTALIKLAR