Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu yazdı: Doğal afetler ve nadir hastalıklar -

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu Fikir Liderleri Dergisi için yazdı: “Nadir hastalığı olanlar, yaşadığımız yüzyılın bir gerçeği olan doğal afetlerden en çok mağdur olan gruplardan birini teşkil etmektedir.”

Doğal Afetler ve Nadir Hastalıklar

Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji AD

“Doğal afetlerde, nadir hastalıklara sahip olan kişiler, tedaviye erişim konusunda ciddi zorluklarla karşı karşıya kalabilirler ki ülkemizde yaşadığımız sel ve depremlerde buna yakından tanık olduk.”

Son yıllarda giderek ilgi ve farkındalığın arttığı nadir hastalıklar, ülkemiz için de çok önemli bir sağlık sorunu oluşturuyor. Tanım olarak ülkelerde farklılık göstermekle birlikte genel olarak 2.000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık, 50.000’de 1 ya da daha az görülenler de ultra nadir hastalık kabul edilmektedir. Adı nadir olmasına rağmen literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Rakamlara vurduğunuzda ise dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu öngörülmektedir.

Nadir hastalıklar dendiğinde akla ilk çocukluk çağı metabolik hastalıkları gelmesine rağmen tıbbın hemen her branşını ilgilendiren geniş bir spektrumda hem erişkinlerde hem de çocuklarda nadir hastalıklarla karşılaşılmaktadır. Çocuk erişkin oranı kabaca %50’dir ve kanserler, kalp hastalıkları, hematolojik hastalıklar, nörolojik hastalıklar, immün hastalıklar hatta enfeksiyonlar da nadir hastalık kapsamında olabilir. Bu hastalıkların %70-80’i genetiktir.

Tanımlanmış binlerce farklı nadir hastalığın her birinin farklı özellikleri vardır. Nadir hastalıkların çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları da ölümcüldür. Üstelik çoğu hastada özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulabilmektedir. Nadir hastalıkların çoğunda bireyin engelli olmaması için erken tanı ve tedavi gerekmektedir. Üstelik yine hastaların çoğunda kronik, düzenli tedavi ve bakım gerekmektedir.

İşte deprem, sel, büyük yangınlar ve pandemi gibi doğal afetlerde bu tedavilere ulaşılamaması veya aniden kesilmesi gibi sorunlar maalesef ki en ciddi şekilde yaşanmaktadır.

Tedaviye ulaşımda kesinti

Doğal afetlerde, nadir hastalıklara sahip olan kişiler, tedaviye erişim konusunda ciddi zorluklarla karşı karşıya kalabilirler ki ülkemizde yaşadığımız sel ve depremlerde buna yakından tanık olduk. Özellikle afetlerde tedarik zincirinin bozulması, nadir hastalıklara sahip olan kişilerin bu özel ve/veya pahalı tedavilere erişememesi anlamına gelir. Bu, hastalığın ilerlemesine ve/veya hastanın durumunun kötüleşmesine, hatta ölümüne yol açabilir.

Doğal afetlerde, nadir hastalıkları olan insanlar da evlerini, ilaçlarını ve tıbbi cihazlarını kaybedebilirler. Bu, hastaların hastalıkları için gerekli hatta hayati olan malzemeleri ve ekipmanları kaybetmelerine neden olabilir. Bu durum, hastaların tedavilerine devam etmelerini zorlaştırır ve bu da hastaların sağlık durumlarının kötüleşmesine yol açabilir. Ayrıca, doğal afetler sırasında acil sağlık hizmetleri ve hastaneler genellikle aşırı yüklenir. Bu yüklenme, nadir hastalıklara sahip olan kişilerin öncelikli tedavi alamamalarına ve beklemelerine neden olabilir ve dolayısıyla afetler hastalığın ilerlemesine ve hastanın durumunun kötüleşmesine yol açabilir. Son deprem felaketinde yaşadığımız gibi hastanelerin yıkıldığı ulaşılamadığı durumlarda ise tedavilerini hastanelerde düzenli alan nadir hastalıklı bireylerin tedavisi maalesef ki tamamen durmaktadır. Afetler, yeni tedaviler geliştirmek ve nadir görülen hastalıkları anlamak için kritik öneme sahip klinik deneyleri ve araştırma çalışmalarını da sekteye uğratabilir.

Doğal afetlerde diğer hastalıklara yatkınlık artacaktır

Doğal afetler, özellikle depremler, insan sağlığına zarar veren birçok hastalık riskini de beraberinde getirmektedir. Bu tür afetler, tıbbi bakıma erişimi kadar insanların temiz suya ve sanitasyona erişimlerini de engelleyebilir. Bu nedenle, özellikle düşük gelirli ve gelişmekte olan ülkelerde, doğal afetlerin ardından ortaya çıkan hastalıklar ciddi bir sorun haline gelmektedir. Deprem sonrasında en yaygın hastalıklardan biri, su kaynaklarına ve kanalizasyon sistemlerine zarar veren kolera gibi ishal ve enfeksiyon hastalıklarıdır. Bu hastalıklar, insanların temiz suya erişimini kısıtladığı için, çoğu zaman hızla yayılır ve ciddi dehidrasyona neden olabilir. Özellikle nadir hastalıklı bireylerde, hele ki immün yetmezliği veya metabolizma hastalığı olanlarda bulaşıcı hastalıklara yakalanma olasılığı ve de daha kötü komplikasyonlu seyir artmaktadır. Keza allerjik mekanizmalarla giden nadir hastalıklarda da benzer durumlar söz konusudur.

Depremlerde tüm bu risklere ilaveten depremin neden olduğu yıkım ve enkaz altında kalanlar, yaralanmalar, kanama ve kırıklar gibi acil tıbbi müdahale gerektiren durumlarla karşı karşıya kalabilirler. Ancak doğal afetlerin neden olduğu hasarlar nedeniyle, tıbbi kaynaklar ve personel genellikle yetersiz kalır ve hastaların tedavisi gecikir veya tamamen atlanabilir. Tüm bunlarda da bakım ihtiyacı ve zararlanma maalesef nadir hastalıklarda çok fazla olmaktadır.

Deprem sonrasında solunum yolu enfeksiyonları da yaygın bir sorundur. Binaların yıkılması veya hasar görmesi sonucu, depremzedeler çoğunlukla açık havada yaşamak zorunda kaldıklarından, toz, duman ve diğer kirleticilere maruz kalma riskleri artar. Bu durum, astım, bronşit ve zatürre gibi solunum yolu hastalıklarına neden olabilir.

Tüm bunların yanında bir felaketi yaşamanın fiziksel ve duygusal stresi mevcut sağlık koşullarını daha da kötüleştirebilir veya yeni sağlık sorunlarına yol açabilir. Nadir hastalıkları olan kişiler için bu durum özellikle endişe verici olabilir, çünkü bu kişilerin durumları genellikle zaten daha yüksek bir komplikasyon riski ile ilişkilidir ve özel bakım gerektirmektedir.

“Zorlu kriz zamanlarında sağlık hizmeti sağlayıcıları, hasta savunucusu kuruluşlar ve ilgili devlet kuruluşları iş birliği yaparak nadir hastaların mağduriyetini en aza indirmelidir.”

Pandemi ve nadir hastalıklar

COVID-19 salgını gibi pandemiler de nadir hastalıkları olan bireyler üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir. Pek çok nadir hastalığa genetik mutasyonlar veya bağışıklık sistemi işlev bozukluğu neden olur ve bu da bireyleri virüsten kaynaklanan daha yüksek enfeksiyon ve daha ciddi hastalık riskine sokar. Sağlık sistemleri, klinik deneyler ve araştırma çalışmalarında salgınla ilgili kesintiler, hastaların devam eden bakım ve tedavileri nedeniyle bu kaynaklara bağlı olabileceklerinden, nadir hastalıkları olan bireyler için de önemli sonuçlar doğurabilir. Nitekim COVID-19 pandemisinin ilk yılında tüm bu saydığım olasılıkları fazlasıyla yaşadık. Pandemi, özellikle nadir hastalıkları olan bireyler için zorlu bir dönem oldu. Pandeminin neden olduğu sağlık sistemleri üzerindeki baskı, sağlık hizmetlerine erişimi zorlaştırdı ve nadir hastalıkları olan bireylerin tedavi ve bakımını olumsuz yönde etkiledi. Ayrıca, pandemi nedeniyle ilaç üretimi ve tedarik zincirleri de etkilendi, bu da nadir hastalıkları olan bireylerin ilaçlara erişimini olumsuz yönde etkiledi. Ancak, hızlı bir toparlanma ve stratejik planlama ile nadir hastalığı olan bireylerin, ailelerin mağduriyetini tüm dünya en aza indirmeye çalıştı. Pandemi döneminde bazı nadir hastalıkların durumunu ortaya koymak için ülkemizden de araştırmalar yapılmıştır.

Doğal afetlerde hasta derneklerine düşen görev

Doğal afetlerden olumsuz etkilenen nadir hastalıkları olan bireylere destek çok önemli olup bu zorlu kriz zamanlarında sağlık hizmeti sağlayıcıları, hasta savunucusu kuruluşlar ve politika yapıcılar bu bireylerin özel bakıma, ilaçlara ve kaynaklara erişimlerinin olmasını sağlamak için iş birliği yapmalıdır. Burada özellikle hasta dernekleri bu iş birliğinin sağlanmasında köprü görevi görmektedir.

Doğal afetlerde nadir hastalıkları olan bireylerin mağduriyetine örnek olarak homozigot ailevi hiperkolesterolemi

Familyal (Ailevi) hiperkolesterolemi (FH), kolesterol metabolizmasını düzenleyen genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve ülkemizde sık görülen kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalığın en önemli özelliği doğuştan itibaren kanda kolesterol düzeyinin yüksek olması ve buna bağlı olarak erken yaşlardan itibaren başlayan ateroskleroza bağlı erken kardiyovasküler hastalıklar ve erken ölümlerdir. Bu hastalarda genetik olarak en sık karşılaşılan sorun LDL reseptörlerinin hatalı veya hiç olmamasıdır. Bu nedenle statin vb standart anti-lipit ajanlar bu hastalarda tedavide yetersiz kalmaktadır.

Bu hastalığın nadir formu homozigot FH’dir. Otozomal dominant kalıtılan FH’de hem anneden hem babadan genetik olarak mutasyonu alan bireylerde bu şekilde daha ağır bir hiperkolesterolemi görüyoruz. Homozigot bu hastalar, LDL reseptörleri hiç olmadığından statinler vb ilaçlar tamamen etkisiz olup hayatlarını idame ettirebilmek için haftada bir aferez dediğimiz kandan kolesterolün süzülmesi işlemine tabi olmak durumundadırlar. LDL aferezi, hastanelerde yapılan yaklaşık 4-5 saat süren bir işlemdir ve haftada bir mutlaka yapılması gerekmektedir. Aksi takdirde bu homozigot FH hastaları, çok erken yaşlarda inme veya kalp kriziyle kaybedilmektedirler. Pandemi döneminde bu hastaların hastanedeki tedavilerinde ciddi aksaklıklar olmuştur. Yaptığımız araştırmada bu hastaların pandeminin ilk yılında uzun süre afereze giremediklerini gördük.

Ülkemizde hematoloji birimlerinde gerçekleşen bu aferez işlemi pandeminin ilk iki yılı içerisinde ağırlıklı olmak üzere sıkıntıya girmiş ve lipid hastalarımız bu tedaviyi düzenli alamamışlardır ve bunun onlara getirdiği yük ise maalesef ki yaşam sürelerini etkileyebilecek kardiyovasküler olaylarda artış olacaktır.

Şu anda deprem bölgesinde de benzer sıkıntılar yaşıyoruz özellikle başta Antakya olmak üzere sağlık kuruluşlarının, hastanelerin yıkıldığı bölgelerde yaşayan homozigot FH hastaları afereze giremiyorlar. Bu mağduriyeti önlemek ve hastaların yaşam süresinin kısalmasını engellemek için aferez yerine etkili olabilecek ilaç tedavilerine (lomitapide ve evinacumab) ulaşımın sağlanması fevkalade önemlidir. Her iki ilaç da yurt dışında homozigot FH hastalarında tek başına veya afereze ilave olarak kullanılmaktadır. Her ikisi de LDL reseptörü olmayan hastalarda da etkili olup homozigot FH hastalarında etkin LDL düşüşü ve buna bağlı mortalite ve morbiditeyi azalttığı da klinik çalışmalarda gösterilmiştir. Lomitapid oral yolla, evinacumab ise infüzyon ile IV uygulanmaktadır. Özellikle de oral bir tedavi olması nedeniyle lomitapid uygulanması, afetlerde homozigot FH hastalarında hayat kurtarıcı olacaktır.

Özetle yaşadığımız yüzyılın bir gerçeği olan doğal afetlerden nadir hastalığı olanlar en çok mağduriyet yaşayan gruplardan birini teşkil etmektedir. Bu bireylerin tedaviye ulaşımları vb pek çok önlem, afetlere karşı çok önceden ön görülüp gerekli düzenlemeler yapılmalıdır. Bu zorlu kriz zamanlarında sağlık hizmeti sağlayıcıları, hasta savunucusu kuruluşlar ve ilgili devlet kuruluşları iş birliği yaparak nadir hastaların mağduriyetini en aza indirmelidir.

1. Kayikcioglu M, ve ark. Collateral damage of the COVID-19 pandemic on the management of homozygous familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2021;15:381-2. 2. Kayikcioglu M, ve ark. Negative impact of COVID-19 pandemic on the lifestyle and management of patients with homozygous familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2020;14:751-5.

Bunu paylaş:

Doğal Afetler ve Nadir Hastalıklar

“Doğal afetlerde, nadir hastalıklara sahip olan kişiler, tedaviye erişim konusunda ciddi zorluklarla karşı karşıya kalabilirler ki ülkemizde yaşadığımız sel ve depremlerde buna yakından tanık olduk.”

“Zorlu kriz zamanlarında sağlık hizmeti sağlayıcıları, hasta savunucusu kuruluşlar ve ilgili devlet kuruluşları iş birliği yaparak nadir hastaların mağduriyetini en aza indirmelidir.”

Bunu paylaş:

Benzer Haberler

PANDEMİDE GÖZ AMELİYATLARI ERTELENMEMELİ

Her üç kişiden birinde, en azından bir tipte beyin bozukluğu var!

Diş ve çene yapıları bazı hastalıkların habercisi olabilir!

Yorum yaz Yanıtı iptal et