Dünya Down Sendromu Günü: “Trizomi 21” Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Türkiye’de ortalama her 800 doğumdan birinde görülen Down sendromu, bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunması (Trizomi 21) nedeniyle ortaya çıkan bu durumun, erken tanı ve doğru eğitimle bir engel olmaktan çıkabileceğini vurguluyor. Tıptaki gelişmelerle yaşam süresi 60 yılın üzerine çıkan Down sendromlu bireyler, kapsayıcı bir toplumda bağımsız hayatlar sürebiliyor.

Down sendromunun, en sık görülen genetik farklılık olduğunu söyleyen DoktorTakvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, “Normalde 46 kromozom olması gerekirken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Bu fazlalık 21’inci kromozomda olduğu için ‘trizomi 21′ olarak adlandırılır. Bu fazladan bulunan genetik materyal vücudun ve beynin gelişimini etkileyerek bazı fiziksel özelliklere ve gelişim farklılıklarına yol açar. Down sendromu hamilelik sırasında anne veya babanın yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz (besin, ilaç, travma vb). Tamamen rastgele gerçekleşen genetik bir olaydır. En önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Bunun nedeni annenin yumurta hücrelerinin yaşlanmasıyla birlikte kromozomal ayrışma sırasında hata olma olasılığının yükselmesidir” dedi.

Her 800 doğumda bir Down sendromu görülüyor

Down sendromunun ortalama her 800 doğumda bir görüldüğünü belirten Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Ulusal Down Sendromu Derneği’nin verilerine göre Türkiye’de her yıl yaklaşık bin 500 bebeğin Down sendromu ile doğduğunu ifade ediyor.

Down sendromunda erken tanı büyük önem taşıyor

Down sendromu tanısının, gebeliğin farklı dönemlerinde uygulanan, tarama testleri ve kesin tanı testleri olmak üzere iki ana test grubu ile konulabildiğini söyleyen DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Zeynep Arıkan, “Tarama testleri yalnızca risk belirlerken, kesin tanı için daha girişimsel işlemler gereklidir. Gebeliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında anneden kan alınarak bakılan hormonlar ve bebeğin ense saydamlığına bakılarak sonuç verilen ikili test en sık kullanılan tarama testidir. Gebeliğin 15 ila 22’nci haftaları arasında anne kanından bakılan üçlü ve dörtlü testler ile 10’uncu haftadan itibaren anne kanından bakılan fetal DNA testleri diğer tarama testleri arasında yer almaktadır. Kesin tanı testleri içinde yer alan amniyosentezle, 15’inci haftadan sonra bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak bebeğin kromozomları incelenir. Koryon villüs incelemesi ise 11 ila 14’üncü haftadan itibaren plasentadan küçük bir örnek alınarak kromozom yapısının doğrudan incelendiği bir testtir. 20’nci haftadan itibaren göbek kordonundan örnek alınarak yapılan kordosentez de kesin tanı için kullanılabilen girişimsel testler içinde yer alır” şeklinde konuşuyor.

Down sendromunda erken tanının, aileleri ve bebeğin geleceğini doğrudan etkileyen kritik bir öneme sahip olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Zeynep Arıkan, “Erken tanı, özellikle gebeliğin ilk haftalarında, ailelere genetik danışmanlık alma ve gebeliğin devamı konusunda bilinçli ve özgür iradeleriyle karar verebilme şansı tanır. Aileler, bebeğin sağlık durumu hakkında detaylı bilgi sahibi olarak doğuma hazırlık yapabilir, gerekli tıbbi ve sosyal destek mekanizmalarını önceden araştırabilir. Down sendromlu bebekler doğdukları andan itibaren özel bir destek sürecine ihtiyaç duyar. Erken tanı sayesinde, doğumdan hemen sonra erken müdahale programlarına başlanabilir” diyor.

Down sendromunun genetik bir farklılık olduğu için, onu tamamen ortadan kaldıran bir tedavinin veya ilacın bulunmadığını söyleyen Prof. Dr. Zeynep Arıkan, şunları söylüyor: “Ancak bu, yapılabilecek bir şey olmadığı anlamına gelmez. Tam aksine, Down sendromlu bireylerin sağlıklı, bağımsız ve kaliteli bir yaşam sürmeleri için oldukça kapsamlı bir destek ve müdahale sistemi mevcuttur. Bu sistemin temel amacı, bireyin var olan potansiyelini en üst düzeye çıkarmasına yardımcı olmaktır.”

İleri anne yaşı en önemli risk faktörlerinden biri

Down sendromunun en bilinen ve en güçlü risk faktörünün, annenin gebelik yaşının ilerlemesi olduğunu söyleyen DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Zeynep Arıkan, “Bu durum, kadın yumurtalarının anne karnından itibaren var olması ve yaşla birlikte hücre bölünmesi sırasında hata yapma olasılığının artmasıyla açıklanır. Down sendromlu bireylerin yüzde 3 ila 4’ünde görülen translokasyon tipi kalıtsal olabilir. Translokasyon taşıyan ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılıkları yaştan bağımsız olarak yüksektir. Ailenin daha önce Down sendromlu bir çocuğu varsa, sonraki gebeliklerde tekrar aynı durumla karşılaşma riski genel popülasyona göre biraz daha yüksektir” diyor.

Down sendromunun belirtileri bireyden bireye farklılık gösterebilir

Down sendromunun belirtilerine de değinen Prof. Dr. Zeynep Arıkan, bu durumun doğumda fark edilebilen bazı fiziksel özelliklerin yanı sıra zamanla ortaya çıkan gelişimsel ve sağlıkla ilgili farklılıkları da kapsadığını söylüyor. Bu belirtilerin türü ve şiddetinin bireyden bireye değişebileceğini vurgulayan Prof. Dr. Arıkan, “Hiçbir birey tüm bu özellikleri bir arada göstermez. Doğumda fark edilebilen fiziksel özellikler arasında kaslarda gevşeklik, basık yüz ve burun yapısı, yukarı doğru eğimli gözler, küçük ve basık kulaklar, kısa ve geniş boyun yapısı ile ensede fazla deri bulunabilir. Bunun yanı sıra dile göre küçük ağız yapısı nedeniyle dilin dışarıda olması, avuç içinde tek bir derin çizgi bulunması, kısa parmaklar ve serçe parmakta içe doğru eğrilik gibi özellikler de görülebilir” şeklinde konuşuyor.

Down sendromlu çocuklarda düzenli sağlık takibi kritik

Down sendromlu çocuklarda gelişimsel süreçlerin akranlarına göre daha farklı ilerleyebileceğini belirten DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Arıkan, “Down sendromlu çocuklar gelişimsel dönüm noktalarına, yani oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi becerilere genellikle akranlarına göre daha geç ulaşırlar. Düşük kas tonusu nedeniyle motor becerilerin gelişimi daha yavaş olabilir. Konuşma ve dil gelişiminde de gecikmeler görülebilir; ilk kelimeler daha geç söylenebilir ve ifade becerileri yaşıtlarına göre daha yavaş gelişebilir” diyor.

Down sendromuna bazı sağlık sorunlarının eşlik edebileceğini de ifade eden Prof. Dr. Arıkan, düzenli sağlık kontrollerinin bu nedenle büyük önem taşıdığını belirtiyor. Prof. Dr. Arıkan, “Down sendromlu bireylerde doğuştan kalp hastalıkları, görme ve işitme sorunları, tiroid bezinin az çalışması gibi hormonal problemler, sindirim sistemi rahatsızlıkları ve bağışıklık sisteminin zayıf olmasına bağlı enfeksiyonlara yatkınlık daha sık görülebilir. Ayrıca lösemi riskinde hafif bir artış söz konusu olabilir ve uyku apnesi gibi solunumla ilgili sorunlar da daha yaygın görülebilir. Bu nedenle düzenli tıbbi takip ve erken müdahale büyük önem taşır” ifadelerini kullanıyor.

Down sendromlu çocukların eğitiminde erken müdahale önemli

Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Prof. Dr. Zeynep Arıkan, eğitim sürecinin doğumdan itibaren başlaması gerektiğini vurguluyor. Prof. Dr. Arıkan, “Down sendromlu çocukların eğitimi, onların potansiyellerini en üst düzeye çıkarabilmeleri ve bağımsız bireyler olarak topluma katılabilmeleri açısından hayati öneme sahiptir. Bu süreç doğumdan itibaren başlayan ve yaşam boyu devam eden, bireyin ihtiyaçlarına göre planlanan çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir. Her Down sendromlu birey farklıdır; güçlü yönleri, ilgi alanları ve öğrenme hızları birbirinden farklıdır. Bu nedenle eğitim programlarının kişiye özel olarak planlanması gerekir” diyor.

Erken müdahalenin önemine de dikkat çeken Prof. Dr. Arıkan, “Down sendromlu bir çocuğun eğitimi mümkünse tanı konulduğu andan itibaren başlamalıdır. Bebeklik döneminde uygulanan erken müdahale programları, beynin en hızlı geliştiği bu kritik dönemde öğrenme potansiyelini desteklemeyi amaçlar. Bunun yanı sıra çocukların mümkün olduğunca akranlarıyla birlikte eğitim alması, yani kaynaştırma ve bütünleştirme eğitimi hem sosyal gelişimleri hem de akademik ilerlemeleri açısından son derece önemlidir” şeklinde konuşuyor.

Down sendromuna ilişkin yanlış inanışlar toplumsal önyargıları besliyor

Toplumda Down sendromuna ilişkin bazı yanlış inanışların bulunduğunu da ifade eden DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Zeynep Arıkan, bu önyargıların Down sendromlu bireylerin ve ailelerinin yaşamını zorlaştırabildiğini söylüyor. Prof. Dr. Arıkan, “Down sendromunun nadir görülen bir hastalık olduğu, sadece annenin yaşından kaynaklandığı ya da Down sendromlu bireylerin öğrenemeyeceği gibi yanlış inanışlar toplumda oldukça yaygındır. Oysa Down sendromu en sık görülen kromozomal farklılıklardan biridir ve her bireyin gelişim potansiyeli farklıdır. Doğru eğitim, erken müdahale ve destekleyici bir çevre ile Down sendromlu bireyler eğitim alabilir, meslek sahibi olabilir ve topluma aktif şekilde katılabilirler” diyor.

Tıptaki gelişmelerle yaşam süresi 60 yılın üzerine çıktı

Down sendromlu bireylerin yaşam süresine ilişkin yanlış bilgilerin de bulunduğunu belirten DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Arıkan, “Geçmişte doğuştan kalp hastalıkları ve enfeksiyonlar nedeniyle yaşam süresi daha kısa olabiliyordu. Ancak günümüzde tıp ve cerrahi alanındaki gelişmeler sayesinde Down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süresi 60 yılın üzerine çıkmıştır. Birçok Down sendromlu birey 70’li yaşlarına kadar sağlıklı bir şekilde yaşamını sürdürebilmektedir. Bu nedenle toplumda doğru bilgiye dayalı, kapsayıcı bir bakış açısının güçlendirilmesi büyük önem taşımaktadır” ifadelerini kullanıyor.