Prof. Dr. Hüseyin Onay ile Aile Taraması ve Gene2info

Gene2Info CMO’su Prof. Dr. Hüseyin Onay, Fikir Liderleri Dergisi’nin yeni sayısında, “Nadir Hastalıklar” özel dosyasına konuk oldu.

“Nadir Hastalıkların Tanısında Hasta Odaklı Yaklaşım: Aile Taramasında Gene2Info Modeli”

Nadir Hastalıklar
Gene2Info

Prof. Dr. Hüseyin Onay
Gene2Info CMO

NADİR HASTALIKLARDA ALINAN BİR TANI ÇOĞU ZAMAN YALNIZCA BİR HASTAYI DEĞİL, AYNI AİLEDE SESSİZCE BEKLEYEN BAŞKA VAKALARI DA İŞARET EDER. PROF. DR. HÜSEYİN ONAY, GENE2INFO’NUN AİLE TARAMASI YAKLAŞIMINI, ERKEN TANININ KLİNİK DEĞERİNİ VE AİLELERLE KURULAN GÜVEN İLİŞKİSİNİN BU SÜREÇTE OYNADIĞI KRİTİK ROLÜ ANLATIYOR.

F. L: Nadir hastalıklarda aile taramasının rolü nedir?

PROF. DR. HÜSEYİN ONAY: Nadir hastalıklarda ilk hastayı bulmak oldukça zordur. Ancak tanı konduktan sonra aynı ailede başka bireylerin etkilenmiş olma olasılığı oldukça yüksektir. Bu nedenle aile taraması, hastalığın yönetiminde kritik bir rol oynar. Bununla birlikte aile taraması seçeneği, genellikle doktorların klinik iş yükünün fazlalığı ve genetikçilerin daha çok laboratuvarda olması nedeniyle geri planda kalıyor. Aile taraması nadir hastanın ailesinin de taranarak ailedeki diğer hastaların bulunmasına olanak tanıyor. Ek olarak hasta bireylerin dışında resesif kalıtılan hastalıklarda taşıyıcı bireyleri de saptıyoruz. Taşıyıcı bireyler, gelecekte doğabilecek hasta çocukların anne baba adayları oluyor. Prenatal tanı ya da tüp bebek üzerine genetik tanı gibi seçeneklerle çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasına destek oluyoruz. Aile taramasının en önemli katkılarından biri de nadir hastalıklara erken dönemde tanı konabilmesine olanak sağlaması. Bu dönemde hastalık ya çok hafif seyrediyor ya da henüz klinik bulgular başlamamış oluyor. Tedavisi olan genetik hastalıklarda hastaları henüz klinik bulgular gelişmeden yakalayabildiğimiz için tedavi çok daha etkili hale geliyor.

Aile taraması yapılmadığında sonuç ne oluyor?

Aile taraması yapılmadığında en sık karşılaştığımız sorun tanı gecikmesi oluyor. Bazı nadir hastalıkların tedavisi olsa bile bunun için çok dar bir zaman aralığınız var. Tanı geç konulduğunda çocuklar tedavi şansını tamamen kaybedebiliyor. Aile taraması aynı zamanda ailelerin bilinçlenmesini de sağlıyor. Tarama yapılmadığında birçok aile hastalığı ancak hasta bir çocuk doğduğunda öğreniyor. Biz aile taramasıyla bu döngüyü kırmayı hedefliyoruz.

Gene2Info’nun aile taraması modeli nasıl çalışıyor?

Biz aile taramasını yalnızca genetik bir test süreci olarak görmüyoruz. Bu süreç aynı zamanda iletişim, danışmanlık ve güven ilişkisi gerektiren ayrı bir tıbbi uzmanlık alanı. Aile taramasında hekimlerle ve ailelerle kurduğumuz iletişimde kullandığımız dil bile sürecin başarısını doğrudan etkiliyor. Bu nedenle yıllar içinde farklı ihtiyaçlara cevap veren üç farklı aile taraması modeli geliştirdik. “Online Aile Taraması Danışmanlığı”, “Yerinde Aile Taraması” ve “Retrospektif Aile Taraması”. Online aile taraması danışmanlığı, Gene2Info’nun en yaygın kullanılan aile taraması servisi. Bunun nedeniyse indeks olgularda o ailedeki diğer hastaların bulunması konusunda en etkili servis olması. Tanı alan hastaları tanı aldıkları anda klinisyen hekimle birlikte aile taraması görüşmesine davet ediyoruz. Bu görüşmelerde hem hekimle hem aileyle birlikte değerlendirme yapıyoruz. Aile ağacını çiziyor, genetik danışmanlık veriyor ve riskli bireyleri belirliyoruz. Nadir hastalık tanısı alan aileler başlangıçta bu durumu kabullenmekte zorlanabiliyor. Bu nedenle tanı anında verilen destek hem aileler hem de hekimler için çok değerli oluyor.

Yerinde aile taramasına ne zaman başvuruyorsunuz?

Online görüşmeler sırasında bir ailede çok sayıda riskli birey olduğunu görürsek veya coğrafi olarak ulaşılması zor bir bölge söz konusuysa ekibimiz sahaya giderek yerinde tarama yapıyor. Yerinde aile taraması, bilgilendirme basamağının uzunluğu sebebiyle oldukça kompleks bir servis. Bu süreçte önce ailelerin onayı ve katılımıyla aile ağacını oluşturuyoruz. Hastalarımız ve örnek alınacak kişileri, hangi hastalıkla ilgilendiğimiz, neden orda olduğumuz, kimlerden örnek alınacağı gibi konularda bölgeye gitmeden bilgilendiriyoruz. Bölgede belirlediğimiz riskli bireylerden biyolojik örnekleri topluyoruz. Tarama sonunda test sonucuyla birlikte de aile üyelerinin tamamına ve hekimlerine gerekli bilgilendirmeler yapılıyor. Hasta bireyler aile taramasında birlikte çalıştığımız hekimlere yönlendiriliyor. Ailelerle yürüttüğümüz bire bir görüşmeler sonunda aramızda güçlü bir güven ilişkisi oluşuyor. Taşıyıcı bireyler çocuk sahibi olmak istediklerinde ya da gebelik durumunda yapılması gerekenler hakkında bizi arıyorlar, danışmanlık servisi de sağlayabiliyoruz.

AİLE TARAMASI, NADİR HASTALIKLARDA YALNIZCA YENİ VAKALARI BULMAYI DEĞİL; ERKEN TANIYI, DOĞRU YÖNLENDİRMEYİ VE GELECEKTEKİ RİSKLERİN YÖNETİMİNİ DE MÜMKÜN KILIYOR. GENE2INFO’NUN GELİŞTİRDİĞİ MODELLER, BU SÜRECİ YERELDEN GLOBALE TAŞIYAN YENİ BİR YAKLAŞIM SUNUYOR.

Retrospektif aile taramasının farkı nedir?

Aile taramasında en büyük yanılgılardan biri bunun tek seferlik bir çalışma olduğunu düşünmek. Biz aile taramasının süreklilik gerektiren bir süreç olduğunu düşünüyoruz. Bu nedenle retrospektif aile taraması modelini geliştirdik. Online yürüttüğümüz bu hizmet modelinde, nadir hastalık alanında deneyimli hekimlerle birlikte geçmiş hasta dosyalarını yeniden değerlendiriyoruz. Daha önce tanı konmuş hastaların aile ağaçlarını güncelliyor ve yeni hasta bireyler olup olmadığını araştırıyoruz. Bu yöntemle çok kısa sürede çok sayıda yeni hastaya ulaşabildiğimiz çalışmalar oldu.

Yurt dışına verdiğiniz aile taraması servislerinde ne tür sonuçlar elde ettiniz?

Online aile taraması ve retrospektif aile taraması servislerimizi dijital olarak yürüttüğümüz için bu hizmetleri global ölçekte sunabiliyoruz. Gene2Info olarak bugün 30’dan fazla ülkede aile taraması çalışmaları yürütüyoruz. Bugün dünyada kurumsal ölçekte aile taraması hizmeti sunan ilk ve tek organizasyonuz. Farklı ülkelerde çalıştıkça yalnızca yeni hastalara ulaşmakla kalmıyor, aynı zamanda o ülkelerin sağlık sistemlerine ve aile yapısına dair önemli deneyimler de kazanıyoruz. Bu süreçte en kritik unsurlardan biri doğru iletişim. Her ülkenin kültürel yapısı ve sağlık sistemi farklı olduğu için çalıştığımız bölgelerde yerel çevirmenlerle ilerliyoruz. Ancak bu çevirmenlerin yalnızca dil bilmesi yeterli değil; hepsi medikal eğitimden geçiyor. Çünkü genetik ve klinik konuların doğru şekilde aktarılması, ailelerle yapılan görüşmelerin başarısı açısından hayati önem taşıyor. Bu nedenle global servislerimizin en önemli paydaşlarından biri, Gene2Info tarafından eğitilmiş medikal çevirmenler.

Meksika, Peru, Şili, Tayvan ve Suudi Arabistan gibi çok farklı coğrafyalarda çalıştık. Bu çalışmalar sırasında aile yapılarının, akrabalık oranlarının ve nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin yaşadığı zorlukların aslında dünyanın birçok yerinde birbirine çok benzediğini gördük. Ailelerin görüşmeler sırasında gösterdiği ilgi ve minnettarlık ise yaptığımız işin hem ne kadar gerekli hem de ne kadar anlamlı olduğunu bize tekrar hatırlatıyor.

Yakın zamanda gerçekleştirdiğimiz bir çalışma bu konuda oldukça çarpıcı bir örnek. Meksika’nın küçük bir kasabasında çalışan bir pediatrist, mukopolisakkaridoz (MPS) Tip 4A ve Tip 6 tanısı almış toplam 7 hastayı takip ediyordu. Bu hekimle birlikte yürüttüğümüz online aile taraması görüşmeleri sonucunda yalnızca bir ay içinde 10 yeni hasta daha tespit ettik. Aile ağaçlarını birlikte analiz ettiğimizde, önerdiğimiz taramaların devam etmesi durumunda bu sayının 20’ye kadar çıkabileceğini öngördük. Bu süreçte ailelerle birlikte detaylı aile ağaçları çiziyor, hekime hangi bireylerin ve hatta hangi köylerin taranması gerektiği konusunda yönlendirme yapıyoruz. Çalışmalar tek görüşmeyle sınırlı kalmıyor; takip görüşmeleriyle süreci birlikte sürdürüyoruz. Bugün geldiğimiz noktada Gene2Info olarak aile taraması hizmetlerini global ve kurumsal ölçekte sunabilen tek firma olduğumuzu söyleyebiliriz.

Gene2Info’nun hasta odaklı yaklaşımını anlatır mısınız?

Gene2Info olarak dünyada nadir hastalıkların en hızlı tanısını yapan kurum konumundayız. Bununla birlikte özellikle ayrıştığımız nokta, nadir hastalıkların tanısı yolculuğunda sürekli hastanın ve hekimin yanında durmamız. Tanı kadar hastalığın yönetimine, aile taramasına ve hastanın uzun vadeli takibine de odaklanıyoruz. Bu nedenle geliştirdiğimiz tüm çözümler ve süreçler hasta odaklı bir yaklaşımla şekilleniyor. Testlerden aile taramasına kadar, hastanın ihtiyaç duyabileceği ve hekimin tanısal süreçlerde destek alabileceği tüm uygulamaları aynı yapı içinde sunuyoruz.

Tanı tarafına baktığımızda, Gene2Info olarak ilgili hastalıklar için dünyada uygulanabilen testlerin tamamını gerçekleştirebiliyoruz. Gaucher, Fabry, Pompe ve CLN2 gibi hastalıklar için dünyanın en geniş tanı algoritması şu anda Gene2Info bünyesinde uygulanıyor. Derin intronik sekanslamayı ve RNA sekanslamayı dünyada bu hastalıkların tanısında rutinde yapan tek merkeziz.

Ancak bizim için algoritmanın genişliği kadar önemli olan bir diğer nokta da hekimlerle kurduğumuz sürekli iletişim. Bugün Gene2Info sisteminde 30’u aşkın ülkeden 5 binden fazla hekim yer alıyor. Nadir hastalık tanısı çoğu zaman karmaşık bir süreçtir ve biz bu süreçte hekimlerle birlikte ilerliyoruz. Hastada hangi testlerin yapılması gerektiğine birlikte karar veriyoruz. Nadir hastalık tanı yolculuğunda en doğru tanı ve yönlendirmeye ulaşabilmeleri için hastalarımızın ve hekimlerimizin her zaman yanındayız.

AİLE TARAMASI YAPILMADIĞINDA EN SIK KARŞILAŞTIĞIMIZ SORUN TANI GECİKMESİ OLUYOR. BAZI NADİR HASTALIKLARIN TEDAVİSİ OLSA BİLE BUNUN İÇİN ÇOK DAR BİR ZAMAN ARALIĞINIZ VAR. TANI GEÇ KONULDUĞUNDA ÇOCUKLAR TEDAVİ ŞANSINI TAMAMEN KAYBEDEBİLİYOR. AİLE TARAMASI AYNI ZAMANDA AİLELERİN BİLİNÇLENMESİNİ DE SAĞLIYOR. TARAMA YAPILMADIĞINDA BİRÇOK AİLE HASTALIĞI ANCAK HASTA BİR ÇOCUK DOĞDUĞUNDA ÖĞRENİYOR. BİZ AİLE TARAMASIYLA BU DÖNGÜYÜ KIRMAYI HEDEFLİYORUZ.

Aile ağacı çizmek neden önemli, bize ne söylüyor?

Aile taraması çoğu zaman tek bir indeks vakadan başlıyor. Bu noktada çizdiğimiz aile ağacı bize taramayı hangi bireylerde yapmamız gerektiğini gösteriyor. Aile ağacının her hekim tarafından çizilebilir olmasını çok önemsiyoruz. Gene2Info olarak bu süreci kolaylaştırmak için yapay zekâ destekli dijital aile ağacı oluşturma platformu geliştirdik. Bu platform mutasyon bilgisi, hastalık bilgisi ve aile ağacını birlikte değerlendirerek potansiyel hasta sayısını öngörebiliyor. Bu platformu 2026 yılı içinde çok yakın bir zamanda hizmete sunacağız.

Deneyimlerimiz gösteriyor ki:

☛ Otozomal dominant hastalıklarda 1 indeks vakadan yaklaşık 9 yeni hasta,
☛ Otozomal resesif hastalıklarda 2–4 yeni hasta,
☛ Fabry gibi X’e bağlı hastalıklarda ortalama 6 yeni hasta saptayabiliyoruz.

Bu veriler aile taramasının nadir hastalık yönetiminde ne kadar kritik olduğunu açıkça ortaya koyuyor. Aile taramasının en önemli katkılarından biri, hastaları semptomlar ortaya çıkmadan yakalayabilmemiz. Örneğin takip ettiğimiz bir gebelikte, doğan bebeğe ikinci haftasında Fabry tanısı koyduk.

Benzer şekilde aile taraması süreci sayesinde ailelerle kurduğumuz güvenli bağın bir sonucu olarak takip ettiğimiz taşıyıcı ebeveynlerin bebeğine dört aylıkken CLN2 tanısı koyabildik. CLN2 çok hızlı ilerleyen ve tedavi penceresi çok dar olan bir hastalık. Bu nedenle erken tanı çocukların yaşam kalitesi açısından hayati önem taşıyor.

Nadir hastalıklarda hasta ve hasta yakınıyla iletişim tam olarak nasıl olmalı?

Nadir hastalıklarda aile taraması sürecinde tanı almış bir hasta ve ailesiyle konuşurken kullanılan dil ve yaklaşım, taramanın başarısını doğrudan etkiliyor. Bu süreçte en kritik adımlardan biri, aile içinde güvenilen ve sözünü dinleten bir kişiyi bulabilmektir. Bazen bu kişi ailenin en yaşlı bireyi, bazen eğitimli bir aile üyesi, bazen de ailenin sorumluluğunu üstlenen bir ebeveyn olabilir. Aile taramasında iletişim kanalını açacak ve süreci destekleyecek bir “Güvenilir elçi” büyük önem taşır. Bu kişi erken tanının ve aile taramasının neden önemli olduğunu aile üyelerine anlatmada önemli bir rol üstlenir.

Bir diğer önemli konu ise nadir hastalık tanısı alan bireylerin karşılaşabildiği yaftalanma (Stigmatizasyon) riskidir. Nadir hastalıklar bazı toplumlarda yanlış anlaşılabilir, hatta bazen aile içinde suçluluk duygularına yol açabilir. Örneğin Fabry gibi bir hastalığınız varsa iş arkadaşlarınız işten kaytardığınızı düşünebilir ama aslında bu kişi objektif semptomları olduğu için tekrarlayıcı şekilde işini aksatabilir.

Bazı topluluklarda nadir hastalıklar annelerin bir hatası olarak görülebilir. Bu nedenle biz hastalığın kabul sürecinde ve aile taraması süreçlerinde hastalarımızın ve ailelerin yanında olup, hastalığın yönetilebilir olduğunu, erken tanının hem hasta hem de aile için büyük bir avantaj sağladığını özellikle vurguluyoruz.

Aile taraması sürecinde güvene dayalı bir ilişki kurmak ve ailelere yeterli zamanı ayırmak çok önemli. Çoğu zaman tek bir görüşme yeterli olmuyor; ailelerin soruları oldukça süreci tekrar tekrar konuşmak gerekiyor. Sabırlı ve açık bir iletişim kurmak, aile taramasının başarısında belirleyici rol oynuyor.

Aile iletişiminde önemli noktalar nelerdir?

Bu konuyla ilgili 2026 yılında “Fabry Hastalığında Aile İletişimi” adlı yeni bir uluslararası makalemiz de yayımlandı. Bu makalede hastaların tanı aldıkları andan aile taraması sürecine kadar olan bölümde nasıl yaklaşmamız gerektiği konusunda bu alanda globaldeki fikir önderleriyle birlikte görüşlerimizi paylaştık.

☛ Bilgi eksikliği önemli bir engeldir.
Hastalar çoğu zaman hastalığı ve kalıtım modelini ailelerine nasıl anlatacaklarını bilemez.

☛ Psikolojik faktörler iletişimi zorlaştırabilir.
Suçluluk, utanç veya damgalanma korkusu aile içinde hastalığın konuşulmasını engelleyebilir.

☛ Aile içindeki “kilit kişi” çok önemlidir.
Aile iletişimini sürdürecek güvenilir bir aile üyesinin belirlenmesi süreci kolaylaştırır.

☛ Karmaşık genetik bilgiler basitleştirilmelidir.
Aile ağacı ve görsel araçlar iletişimi güçlendirir.

☛ Çok disiplinli ekip yaklaşımı gereklidir.
Genetik danışmanlar, psikologlar ve klinisyenler birlikte çalışmalıdır.

☛ Teknoloji iletişim engellerini azaltabilir.
Tele-tıp ve dijital platformlar uzak aile bireylerinin sürece katılımını sağlar.

☛ Süreklilik kritik öneme sahiptir.
Aile taraması tek seferlik değil, düzenli takip gerektiren bir süreçtir.⭐️