Derya Köker ile Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Genel Müdürü Derya Köker, Fikir Liderleri Dergisi’nin yeni sayısında, “Nadir Hastalıklar” özel dosyasına konuk oldu.

“Nadir Hastalıklarda Yeni Dönem: Bilim, Teknoloji ve İş Birliği ile Dönüşüm!..

Nadir Hastalıklar
Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye

Derya Köker
Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Genel Müdürü

⭐️ Nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin hayatını değiştirme misyonuyla hareket eden bir biyofarmasötik şirketiz. Çalışmalarımızın temelinde, bilimsel yenilikleri hastaların hayatına dokunan tedavilere dönüştürme anlayışı yer alıyor.

Dünya genelinde 400 milyondan fazla insan nadir hastalıklarla yaşıyor.1 Ancak bu hastalıkların büyük bir kısmı doğru tanıya ulaşabilmek için uzun ve zorlu bir süreçten geçiyor; teşhis süreci çoğu zaman yıllar sürebiliyor ve birçok farklı uzmanla görüşmeyi gerektirebiliyor. Günümüzde bilinen yaklaşık 10 bin nadir hastalığın yüzde 90’ının hâlâ onaylanmış bir tedavisi bulunmuyor.2 Türkiye’de nadir hastalık prevalansı yaklaşık %8,1 olup bu durum yaklaşık 7 milyon bireyi doğrudan etkiliyor.3 Bu tablo, nadir hastalıklar alanında inovasyonun ve bilimsel araştırmaların ne denli kritik olduğunu açıkça ortaya koyuyor.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar olarak, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin hayatını değiştirme misyonuyla hareket eden bir biyofarmasötik şirketiz. Çalışmalarımızın temelinde, bilimsel yenilikleri hastaların hayatına dokunan tedavilere dönüştürme anlayışı yer alıyor. Hasta dernekleri, hastalar, hasta yakınları, sağlık profesyonelleri ve araştırmacılar gibi nadir hastalık ekosisteminin tüm paydaşlarıyla iş birliği içinde çalışarak, dünya genelinde daha fazla hastaya ulaşmayı ve yaşamlarında anlamlı bir fark yaratmayı hedefliyoruz.

Nadir hastalıklar alanında 30 yılı aşkın liderliğe ve hastaların gerçek yaşamlarına dayanan 20 yılı aşkın deneyime sahibiz. Bu güçlü deneyim, bugün sekiz nadir hastalık alanında yedi onaylı ilaca dönüşmüş durumda. Aynı zamanda nadir hematoloji, nefroloji, nöroloji, kemik metabolizması, kardiyoloji, onkoloji ve endokrinoloji gibi farklı hastalık alanlarında güçlü bir araştırma ve geliştirme portföyü yürütüyor; bu alanlarda çok sayıda Faz III klinik çalışma yürütüyoruz.

Çalışmalarımızı yönlendiren yaklaşımımız dört temel unsura dayanıyor: Bilimde öncülük ederek yeni tedaviler geliştirmek, hastaların ihtiyaçlarını ilaç geliştirme süreçlerimizin merkezine koymak, nadir hastalık araştırmalarının ve tedavilerinin küresel erişimini genişletmek ve nadir hastalıkların daha hızlı teşhis edilmesini ve hastaların tedavilere adil şekilde erişebilmesini desteklemek.

🎯 Hasta dernekleri, hastalar, hasta yakınları, sağlık profesyonelleri ve araştırmacılar gibi nadir hastalık ekosisteminin tüm paydaşlarıyla iş birliği içinde çalışarak, dünya genelinde daha fazla hastaya ulaşmayı ve yaşamlarında anlamlı bir fark yaratmayı hedefliyoruz.

Genetik Tıp ve Yapay Zekâ ile Hızlanan Tanı Süreçleri

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğu düşünüldüğünde4 son yıllarda özellikle genetik tıp, hücre ve gen terapileri gibi yeni nesil bilimsel yaklaşımlar nadir hastalıkların tedavisinde önemli fırsatlar sunuyor. Bununla birlikte, tanı süreçlerini hızlandırmaya yönelik teknolojiler de kritik bir rol oynuyor. Yapay zekâ destekli analizler ve yeni nesil gen dizileme yöntemleri, nadir hastalıkların daha erken teşhis edilmesini mümkün kılarak hastaların doğru tedaviye daha hızlı ulaşmasına katkı sağlıyor.

Türkiye’de ise bir hastanın doğru tanıya ulaşması ortalama 7 yıl sürebiliyor ve bu süreçte hastalar ortalama 8 farklı doktora başvurmak zorunda kalabiliyor. Avrupa Birliği ülkelerinde hastaların ortalama teşhis alma süresi iki sene kadar daha düşük. İspanya ve Polonya gibi bazı ülkeler ise bu rakamı 5 senenin altına düşürebilmişler.5

Bu doğrultuda Türkiye’de de tanı süreçlerini hızlandırmaya yönelik önemli iş birlikleri geliştiriyoruz. MLP Care ve Evideep ile birlikte hayata geçirdiğimiz Nadir Hastalık Tanısı için Dijital Dönüşüm Projesi, yapay zekâ destekli teknolojilerden yararlanarak nadir hastalıkların daha erken ve doğru şekilde teşhis edilmesine katkı sağlamayı amaçlıyor. Sağlık profesyonellerinin doğru ve hızlı yönlendirme yetkinliğini artırmayı, dijital tanı programlarının yaygınlaşmasını desteklemeyi ve nadir hastalıkların veriye dayalı yönetimine katkı sunmayı hedefliyoruz. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma Merkezi ile çocukluk çağı nadir görülen kemik hastalıkları alanında da bilimsel verilerin eşliğinde SmartBone Projesi’ni başlatıyoruz. Bu proje ile metabolik kemik hastalıklarının tanı ve farkındalık süreçlerini Türkiye genelinde üst seviyeye taşımayı hedefliyoruz.

Nadir hastalıklar alanındaki ilerlemenin güçlü iş birlikleri olmadan mümkün olmadığına inanıyoruz. Bu nedenle akademi, araştırma kurumları, biyoteknoloji şirketleri, kamu kuruluşları ve hasta topluluklarıyla geniş bir iş birliği ağı içinde çalışıyoruz. Global ölçekte yürüttüğümüz Discovery Partnerships girişimiyle akademik kurumlar, araştırma hastaneleri ve biyoteknoloji şirketleriyle iş birlikleri kurarak çığır açıcı tedavilerin geliştirilmesini destekliyoruz.

Üniversite araştırmacılarıyla nadir akciğer hastalıkları, kemik hastalıkları ve otoinflamatuvar hastalıklar gibi alanlarda yeni moleküllerin preklinik modellerde incelenmesine yönelik çalışmalar yürütüyoruz.

Yapay zekâ alanındaki iş birlikleri de nadir hastalıkların tanı ve araştırma süreçlerini hızlandırmada önemli bir rol oynuyor. Türkiye’de yürüttüğümüz projelerden biri olan SmartAxion ile 2025 yılında nefroloji alanında ultra nadir bir hastalığın tanı ve tedavisinde hekimlere doğru zamanda doğru bilgiyi ulaştırarak farkındalığı artırmayı hedefledik ve bu proje ile uluslararası alanda ödül kazandık. SmartAxion kapsamında gerçekleştirilen ölçümlerde hastalık farkındalığında %5 artış, erken tanı ve tedavi bilgi düzeyinde %9 artış ve tedavi optimizasyonu ihtiyaçlarında %10 azalma sağlandı. Platform aynı zamanda hekimlerin içeriklere doğrudan erişimini kolaylaştırırken, saha ekiplerinin ziyaret verimliliğini artırdı.

👉🏻 Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar olarak küresel ölçekte bilimsel çalışmalarımızı daha da ileri taşımayı hedefliyoruz. Güçlü araştırma portföyümüz sayesinde 2030 yılına kadar nadir hastalıklar alanında beş yeni ilacı hastaların kullanımına sunmayı planlıyoruz.

Türkiye’de Ekosistemi Güçlendiren RAREady Projesi

2020-2023 yılları arasında Avrupa’da onaylanan 66 yetim ilacın yalnızca 1’inin Türkiye’de geri ödeme kapsamına girebilmiş olması, teşhis sonrası tedaviye erişimde de önemli bir boşluk olduğunu gösteriyor. Avrupa Komisyonu’nun onay verdiği yetim ilaçların Avrupa Birliği ülkelerinde kamu fonlaması aracılığıyla hastalar tarafından erişilme oranı yüzde 42 iken, Türkiye’de bu oran 2020-2023 döneminde yüzde 2’de kaldı.6

Bu doğrultuda Türkiye’de nadir hastalık ekosistemini güçlendirmeye yönelik çalışmalarımızın önemli bir örneği, 2025 yılında başlattığımız “RAREady – Nadire Hazırız” projesidir. Nadir Hastalıklar Federasyonu ve Hacettepe Üniversitesi Sağlık Ekonomisi ve Sağlık Politikası Uygulama ve Araştırma Merkezi (HÜ-SESPAM) ile birlikte yürüttüğümüz bu proje kapsamında, nadir hastalıklarda sürdürülebilir finansman mekanizmalarının geliştirilmesi hedeflenmektedir. Akademi, hasta dernekleri, sağlık profesyonelleri, sektör ve kamu paydaşlarını bir araya getiren bu çalışma ile Türkiye’nin ihtiyaçlarına uygun, tanıdan tedaviye uzanan eşitlikçi ve uygulanabilir çözümler tasarlanması amaçlanmaktadır.

🤝 Alexion olarak bilimi, iş birliklerini ve hasta odaklı yaklaşımı bir araya getirerek nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için daha iyi bir gelecek yaratmaya kararlıyız.

2030 Hedefi: 100 Ülkede Daha Fazla Hastaya Erişim

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar olarak küresel ölçekte bilimsel çalışmalarımızı daha da ileri taşımayı hedefliyoruz. Güçlü araştırma portföyümüz sayesinde 2030 yılına kadar nadir hastalıklar alanında beş yeni ilacı hastaların kullanımına sunmayı planlıyoruz.

Aynı zamanda tedavilere erişimi genişletmek de önceliklerimiz arasında yer alıyor. Bugün ilaçlarımız 70’ten fazla ülkede hastalara ulaşırken, bu sayıyı 2030 yılına kadar yaklaşık 100 ülkeye çıkarmayı hedefliyoruz. Nadir Hastalıklar Günü, bu görünmeyen hasta topluluğunun ihtiyaçlarını hatırlamak ve tanıdan tedaviye uzanan yolculuğu iyileştirmek için birlikte hareket etmenin önemini vurgulayan çok değerli bir gün. Alexion olarak bilimi, iş birliklerini ve hasta odaklı yaklaşımı bir araya getirerek nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için daha iyi bir gelecek yaratmaya kararlıyız.⭐️

Kaynaklar:

1. RDI–Lancet Commission on Rare Diseases: “improving visibility to address health-care disparities for 400 million people” — Lancet commission article (2025) 2. Fermaglich, L.J., Miller, K.L. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the forty years of the Orphan Drug Act. Orphanet J Rare Dis 18, 163 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02790-7 3. FrontierView Analysis 4. Gürkan H, Bilge Satkın N. The Importance of Genetic Diagnosis in Rare Diseases. Balkan Med J. 2025 Mar 3;42(2):92-93. doi: 10.4274/balkanmedj.galenos.2025.2025-270125. PMID: 40033553; PMCID: PMC11881545. 5. FrontierView Analysis 6. FrontierView; EFPIA