NADİR HASTALIKLAR arşivleri

Sabancı Üniversitesi’nin Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı B Grubu Ar-Ge Proje Çağrısı kapsamında desteklenmeye hak kazanan projesi Wilson hastalarına umut olacak. Proje başarı ile tamamlandığında Wilson hastaları için kalıcı gen tedavisi prototipi oluşturulacak. Böylece hastalar, tüm yaşamları boyunca ilaç almak zorunda kalmayacak ve karaciğer nakline de ihtiyaç duymayacak.

Eylül 27, 20220

Sabancı Üniversitesi’nden Wilson hastalarına umut!

Sabancı Üniversitesi’nin Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı B Grubu Ar-Ge Proje Çağrısı kapsamında desteklenmeye hak kazanan projesi Wilson hastala

Haberin Devamı

İPF'nin erken tanı ve tedavisinin önemine vurgu yaparak, hastalıkla mücadelede farkındalıklara dikkat çeken Prof. Dr. Nesrin Moğulkoç Bishop, “İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (İPF) için erken tanı ve erken dönemde başlanan tedavi, hastalığın seyrinde hasta yaşam kalitesinin iyileştirilmesinde önemli rol oynuyor. İPF, tanı ve tedavisi uzun, zorlu ve iyi bir hekim-hasta iletişimiyle devam etmesi gereken bir yolculuk. Hekim-hasta iletişimindeki uyum tedavinin başarısını etkiliyor. Geçmişte İPF tanısı sonrasında hastaların yaşam süresi 3 ila 5 yıl arasında değişirken, günümüzdeki tedavilerle hastalar daha uzun süre yaşamlarını sürdürebiliyor. Erken evre hastalıkta tedavi başlanmasının hastalığın seyrine olumlu katkılar sunabildiği de ortaya konmuştur. Bunun yanında hastaların kendilerini nelerin beklediğini öğrenmeleri ve hastalığın kötü seyretmemesi için alınacak bireysel önlemleri bilmeleri çok önemli. Sigara kullanılıyorsa bırakılmalıdır. Dengeli bir diyet ile birlikte düzenli olarak egzersiz yapılmalı ve olabildiğince formda kalınmaya çalışılmalıdır. İPF ile mücadelede hastalık hakkında kapsamlı bilgi sahibi olmak, hastalıkta ataklara neden olabilecek faktörlerden uzak durmak ve tedaviye katkı sağlayacak hekim tarafından önerilen prensiplere dikkat etmek büyük önem taşıyor” dedi.

Eylül 22, 20220

İdiyopatik Pulmoner Fibrozis’de farkındalık büyük önem taşıyor!

Nadir hastalıklar arasında yer alan ve halk arasında akciğer sertleşmesi olarak da bilinen İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (İPF), dünya çapında her 100 b

Haberin Devamı

Nadir hastalıklardan biri olan Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) görülme sıklığı milyonda 1 ile 9 olarak bildirilmektedir. Küçük kılcal damarlarda pıhtılaşma ile birlikte başta böbrek, beyin akciğer gibi hayati organların fonksiyonlarını bozabilen ciddi, nadir bir hastalıktır. Türk Nefroloji Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Alaattin Yıldız 24 Eylül Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) Farkındalık Günü sebebiyle hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.

Eylül 22, 20220

Atipik hemolitik üremik sendrom hastalığını duymuş muydunuz?

Nadir hastalıklardan biri olan Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) görülme sıklığı milyonda 1 ile 9 olarak bildirilmektedir. Küçük kılcal damarlard

Haberin Devamı

Ülkemizdeki PNH görülme sıklığı net olarak bilinmese de günümüzde hastalığa ait farkındalığın artması sonucu görülme sıklığı yüz binde bir kişiye kadar yükselmiştir. 19 - 25 Eylül PNH Farkındalık Haftası vesilesiyle İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Hematoloji Derneği Üyesi Prof. Dr. Mustafa Nuri Yenerel, bu nadir hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.

Eylül 20, 20220

PNH hastaları, ülkemizdeki tedaviye erişimi olan bu hastalıktan korkmamalı!

Nadir bir hastalık olan genellikle 30'lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülen Paroksismal Noktürnal Hemoglobinürü (PNH) kırmızı kan hücreler

Haberin Devamı

Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla oluşturulan “Nadir-X” çizgi roman kitabının ikincisi, yeni kahramanları ve hikayeleriyle kitapevlerindeki yerini aldı. Leman çizeri ve yazarı Erhan Candan’ın 2021 yılında çıkan ilk Nadir-X çizgi romanından sonra farkındalığın devamı niteliğinde çıkan ikinci çizgi roman kitabı “Nadir-X 2”, Altın Kitaplar Yayınevi etiketiyle raflarda. Alınan her kitapla SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-Der), Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği’ne (MPS LH) destek veriliyor.

Ağustos 3, 20220

Nadir-X çizgi romanının ikincisi raflarda yerini aldı!

Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla oluşturulan “Nadir-X” çizgi roman kitabının ikincisi, yeni kahramanları ve hikayeleriyle kitapevlerindeki ye

Haberin Devamı

Şirketin son bir yıllık gelişimine yönelik değerlendirmelerde bulunan Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO'su Bahadır Onay, “Yurt dışında Yunanistan, Bulgaristan, Kazakistan ve Irak’a da bu yıl itibarıyla nadir hastalıklara ve bağışıklık sistemine ilişkin genetik analiz hizmetlerini sunmaya başladık. Nisan itibarıyla organlarda aşırı yağ depolanmasıyla seyreden bir nadir hastalık olan Gaucher hastalığının genetik analizine yönelik Irak’ta hizmet veriyoruz. 2022 yılında Doğu Avrupa ve Orta Doğu’da daha çok noktaya test hizmetimizi ulaştırmayı hedefliyoruz. Suudi Arabistan bunlardan biri. Bu doğrultuda test sayısında da artış olacak. Amacımız nadir hastalıkların tanısında geleneksel yöntemler yerine daha kesin ve kısa sürede sonuç veren genetik analizin kullanımını artırmak, bu yolla hastaların tedaviye en kısa sürede ulaşabilmelerine aracı olmak” dedi.

Haziran 11, 20220

Gene2info, nadir hastalıklara odaklı genetik analiz sayısını 1 yılda 6 kat artırdı!

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıklara odaklı genetik analiz sayısını 1 yıl içinde 6 kat artırarak 12 bin test g

Haberin Devamı

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül KARAKAYA herediter anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik gibi ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, herediter anjiyoödemin ilk başta akla gelmediği için tanısının zor konulduğunu, tanı konulunca da kontrol altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu sürenin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini ifade etti.

Mayıs 13, 20220

Alerji mi? Herediter anjiyoödem mi?

16 Mayıs tarihi “Dünya Herediter Anjiyoödem Günü” olarak kabul edilmiştir. Herediter anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hasta

Haberin Devamı

Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, tanının erken konulmasının önemine vurgu yaptı. Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup erken tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir. Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede gene çok önemli bir unsurdur” dedi ve ekledi: “Wilson hastalığında erken tanı konulması ve fazla bakırın vücuttan atılmasına yönelik tedavilerin erken dönemde başlanması ile hastalar normale yakın bir hayat sürebilir.

Nisan 22, 20220

Wilson hastalığında erken tanı, karaciğer naklinden kurtarır!

Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, tanının erken konulması

Haberin Devamı

İlaç ve sağlık sektörü yayıncılığında önemli bir boşluğu dolduran ve bu alanda çok kısa bir sürede kendisine hatırı sayılır bir yer edinen Fikir Liderleri Dergisi’nin Mart sayısı yayımlandı. Ana dosya konusu Nadir Hastalıklar olan yeni sayıda, TİTCK, TÜBİTAK, AIFD gibi önemli kurumların yöneticileri, hasta derneklerinin ve uzmanlık derneklerinin yöneticileri ve akademisyen hekimlerin yanında Türkiye’de bu alanda faaliyetleri olan ulusal ve global ilaç firmalarının üst düzey yöneticileri de yer aldı. Ayrıca ilaç endüstrisinden ilham veren röportajları da sayfalarına taşıyan Fikir Liderlerleri Dergisi, geniş bir okuyucu kitlesi tarafından her geçen gün artan ilgiyle takip ediliyor. Özgün içerik ve grafik tasarımının yanı sıra her sayısında ele aldığı konuları hem akademiden hem de endüstriden, alanının en etkin isimleriyle sayfalarına taşımasıyla ve konuları derinlemesine, çok yönlü ele almasıyla dikkat çeken Fikir Liderleri Dergisi'nin Mart sayısında sayı editörü Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu'nun yazdığı sunuş yazısı, nadir hastalıklar alanında son dönemlerin bir özeti gibiydi. Değerli okurlarımızla da paylaşmak istedik...

Nisan 19, 20220

Nadir hastalıklar ve karşılanmamış gereksinimler!

İlaç ve sağlık sektörü yayıncılığında önemli bir boşluğu dolduran ve bu alanda çok kısa bir sürede kendisine hatırı sayılır bir yer edinen Fik

Haberin Devamı

Hemofili hastalarının yaşam kalitelerini iyileştirmek üzere çalışmaların küresel anlamda devam ettiğine işaret eden Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar; “Hemofili, kanın normal pıhtılaşma sürecini önleyen genetik geçişli bir kanama bozukluğudur. Hemofili nadir bir hastalıktır ve dünya çapında 700.000’den fazla kişiyi etkilemektedir ancak bu vakaların ancak üçte biri kaydedilebilmiştir. Ömür boyu süren, kronik bir hastalık olan hemofili, komplike ve multi-disipliner bir ekip yaklaşımı gerektirmektedir. Hastaların en sık karşılaştıkları ve sorun oluşturan kanamalar kas ve eklemlerde meydana gelmekle birlikte bu tip kanamalarda uygun tedavi yapılmaması, hastalarda akut veya kronik eklem sakatlıklarının gelişmesine neden olabilmektedir. Bu nedenle de hemofili hastalarının tedavi süreçlerinde ve takiplerinde yalnızca kan hastalıkları uzmanları değil ortopedist, fizik tedavi uzmanları ve nükleer tıp uzmanları da Hemofili Konseyi çerçevesinde katkı sağlamalıdır” açıklamasında bulundu.

Nisan 15, 20220

Nadir ve genetik geçişli bir hastalık: Hemofili!

Nadir hastalık olarak kabul edilen ve genetik geçişli bir kanama bozukluğu olan hemofili, dünyada yaklaşık 250 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla kişi

Haberin Devamı

Etiket: NADİR HASTALIKLAR