Lipodistrofi ile savaşan Rümeysa Çaylan’ın resim sergisi!

Bugün Dünya Lipodistrofi Günü. Hastalık hakkında farkındalık yaratmak için bugün saat 11:00’de Ege Üniversitesi Hastanesi’nde zemin kat Muhittin Erel Amfisi önünde hastalardan Rümeysa Çaylan bir resim sergisi açacak.

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı’ndan Doç. Dr. Ilgın Yıldırım Şimşir, katılımı uygun olan herkesi sergiye davet ederek Fikir Liderleri Dergisi’ne lipodistrofi ile ilgili açıklamalarda bulundu. Doç. Dr. Ilgın Yıldırım Şimşir’in bu nadir görülen hastalıkla ilgili açıklamalarını paylaşıyoruz sizlerle.

Lipodistrofi; antik Yunanca’dan gelen lipo (yağ), dis (kötü, hastalıklı) ve trofi (beslenme, gelişme) kelimelerinin birleşmesiyle türetilmiştir. Literatürde ilk olgu 125 yıl kadar önce bildirilmiştir. Olması gerekenden farklı yerlerde ektopik olarak bulunan yağ dokusu başlıca karaciğer, iskelet kası, kalp kası, böbrek ve pankreasta işlev bozukluklarına yol açmaktadır.

Vücudun çeşitli bölgelerinde yağ dokusu dağılımındaki anormalliklerle seyreden ve şiddetli insülin direnci bulguları ile karakterize bir hastalık grubu olan lipodistrofiler temel olarak kalıtsal ve edinsel olarak sınıflandırılmaktadır. Kalıtsal formları, yağ dokusu oluşumu ve gelişimde rol alan genlerdeki bozukluktan kaynaklanırken edinsel formları otoimmun mekanizmalarla vücudun kendi hücrelerinin yağ dokusu gelişimine karşı hasar yaratması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Her iki form tüm vücudu kapsayacak şekilde jeneralize (yaygın) ya da parsiyel olabilir. Lipodistrofilerin tanısı, diğer nadir hastalıklar gibi birçok hastalıkla iç içe olması sebebiyle kolaylıkla gözden kaçabilir.

Lipodistrofiler, alt tiplerine göre çeşitli fenotipik özellikler ve patolojiler gösterse de neredeyse tüm alt tiplerin ortak özelliği; adiposit hücre disfonksiyonu, ciddi insülin direnci ve metabolik komplikasyonlardır. Bu metabolik komplikasyonlar içinde; erken başlangıçlı ve kontrolü zor DM, hipertrigliseridemi (HTG) ve hepatosteatoz en yaygın olanlardır.

Lipodistrofili olgularda erken yaşta diyabet gelişir. Vücutta belli bölgelerde yağ dokusunun azalması hatta yok olması, belli bölgelerde artış olması, spor yapmadan kaslarda belirginlik olması göze çarpan bulgularıdır.

Bu olguların tedavilerinde DM hastalarından farklı bir yaklaşım söz konusudur. Vücutta temel olarak adipositlerden salınan bir adipositokin olan iştah düzenleyici leptin hormonu 1994 yılında keşfedilmiştir. Eksik olan leptin yerine koyma tedavisi lipodistrofi sendromlarında metabolik komplikasyonlarda anlamlı düzelme sağlamaktadır. Ne yazık ki halen ülkemizde yüksek sıklıkta görülen akraba evlilikleri nadir olarak adlandırılmış olsa da lipodistrofilerin kalıtsal formlarının görülme sıklığını artırmaktadır.

Azalmış yağ dokusunun yarattığı estetik sorunlar metabolik komplikasyonlar yanında hastaların psikolojik durumlarını da etkilemektedir. Yağ dokusu enjeksiyonu gibi lokal çözümlerle hastalarda kısmi estetik fayda sağlansa da erken tanı ile eksik olan adipositokinlerin yerine koyma tedavisi metabolik komplikasyonlar önlenebilmektedir.

Yağ dokusu araştırmaları ve genetik çalışmalar yanında hekimlerin de farkındalığı arttıkça lipodistrofi ayırıcı tanısı yapılarak morbidite ve mortalite azalacaktır. Tüm nadir hastalıklarda olduğu gibi lipodistrofi sendromlarında da kayıt sistemlerinin oluşturulması, tanı ve tedavi algoritmalarının geliştirilmesi ve hastaların tedaviye ulaşmalarının sağlanması atılması gerekli adımlardır.